Demência na Síndrome de 1p36

Definição e conceito

A síndrome de deleção 1p36 é uma condição genética rara, classificada como um transtorno do neurodesenvolvimento, caracterizada pela perda (deleção) de material genético na região terminal do braço curto do cromossomo 1. A apresentação clínica cardinal inclui microcefalia (cabeça pequena), hipotonia muscular (fraqueza muscular generalizada) e déficit intelectual grave. O termo "demência", neste contexto específico, não se aplica conforme sua definição psicopatológica clássica, que requer um declínio adquirido e progressivo das funções cognitivas após um nível de desenvolvimento normal ou prévio. Conforme Cheniaux (2021), a demência é caracterizada pela "desintegração progressiva do intelecto, memória e personalidade", com prejuízo adquirido tardiamente após o desenvolvimento normal. O diagnóstico diferencial entre demência e retardo mental (ou Deficiência Intelectual, conforme terminologia atual) é fundamentado na história clínica: na demência, o déficit é adquirido; no retardo mental, é precoce e constitucional.

Portanto, na síndrome de 1p36, o comprometimento cognitivo é uma característica primária e constitucional da síndrome, não um processo de declínio progressivo adquirido. O uso do termo "demência" para descrever o estado cognitivo desses indivíduos é, portanto, um equívoco semiológico. A condição correta é uma Deficiência Intelectual (DI) Grave, de origem genética e presente desde os primeiros anos de vida. O fenômeno psicopatológico central é o transtorno do neurodesenvolvimento, com déficits cognitivos e comportamentais que se manifestam na infância e persistem ao longo da vida.

A terminologia técnica correta inclui: Síndrome de Deleção 1p36 (1p36 deletion syndrome), Deficiência Intelectual Grave (Severe Intellectual Disability), Transtorno do Neurodesenvolvimento (Neurodevelopmental Disorder). A microcefalia é tipicamente congênita ou de instalação muito precoce. Dados epidemiológicos precisos são limitados devido à raridade da condição; estima-se que sua prevalência seja de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascimentos, sendo considerada uma das deleções subteloméricas mais comuns.

Apresentação clínica

A apresentação clínica da síndrome de 1p36 é multidimensional, envolvendo domínios somático, cognitivo, comportamental e afetivo. A descrição abaixo é organizada por esses domínios, utilizando como referência o padrão de descrição de síndromes genéticas com DI apresentado por Dalgalarrondo (2018).

Domínio Somático/Fenotípico:

Microcefalia: Crânio pequeno, uma das características mais consistentes. A microcefalia pode ser evidente no nascimento ou desenvolver-se nos primeiros meses.
Hipotonia: Fraqueza muscular generalizada, que pode ser grave. A hipotonia contribui para dificuldades na alimentação (com risco de aspiração), infecções respiratórias e um desenvolvimento motor globalmente retardado.
Características Faciais: Podem incluir face plana ou com características distintivas, como olhos profundos, ponte nasal aplanada, e orelhas de implantação baixa ou malformadas. Não há um padrão único, mas um conjunto de características que podem sugerir a síndrome.
Outras Anomalias: São comuns anomalias congênitas em outros sistemas: cardiopatias (como defeitos septais), anomalias oculares (estrabismo, catarata), anomalias genitourinárias, e problemas ortopédicos (como pés tortos).

Domínio Cognitivo:

Deficiência Intelectual Grave: O nível de funcionamento intelectual é tipicamente classificado como grave. Embora os dados técnicos fornecidos não citem especificamente a síndrome de 1p36, a descrição de síndromes com deleções genéticas similares (e.g., Prader-Willi, Angelman) sugere um espectro que pode incluir DI grave. Na síndrome de 1p36, a literatura especializada reporta que a maioria dos indivíduos apresenta DI grave ou profunda, com habilidades de comunicação extremamente limitadas.
Linguagem: A linguagem expressiva é mínima ou ausente. A maioria dos indivíduos não desenvolve linguagem verbal funcional. A comunicação pode ocorrer através de gestos simples, expressões faciais ou vocalizações não verbais.
Memória e Aprendizagem: Há uma capacidade muito limitada para aprendizagem de novas informações e habilidades. O desenvolvimento segue um curso extremamente retardado, com platôs prolongados, em contraste com o declínio constante e progressivo visto na demência.
Funções Executivas: Capacidades como planejamento, sequenciamento e resolução de problemas são inexistentes ou rudimentares.

Domínio Comportamental e Afetivo:

Problemas de Comportamento: Conforme o padrão observado em outras síndromes genéticas com DI (e.g., "problemas de comportamento tendem a surgir depois dos 4 ou 5 anos" na Síndrome de Angelman), indivíduos com 1p36 podem desenvolver comportamentos desafiantes com a idade. Isso inclui:
- Impulsividade e Irritabilidade: Reações abruptas e dificuldade em tolerar frustração.
- Comportamentos Obstinados e Repetitivos: Podem apresentar comportamentos estereotipados ou ritualizados.
- Automutilação: Comportamentos como bater a cabeça, morder-se ou puxar os cabelos podem ocorrer, especialmente em contextos de comunicação de desconforto ou frustração.
Traço Afetivo: Nos primeiros anos, muitos crianças com síndromes genéticas complexas tendem a ser descritas como "alegres e afetivas" (como em Angelman). Este traço pode persistir ou modificar-se com o tempo, podendo surgir labilidade emocional ou episódios de irritabilidade.
Alterações da Alimentação: Embora não seja descrito nos dados técnicos para 1p36, problemas alimentares são comuns. A hipotonia grave pode levar a dificuldades na sucção e deglutição. Não há relatos específicos de hiperfagia ou voracidade como na Síndrome de Prader-Willi.

Exemplos Clínicos Concisos:

Cognitivo: Um adolescente de 14 anos com síndrome de 1p36 confirmada. Não desenvolveu linguagem verbal. Reconhece familiares próximos e responde ao nome com um olhar. Consegue indicar desejo de beber água apontando para o copo após repetida modelagem. Não consegue seguir comandos sequenciais simples (ex: "pegue o brinquedo e coloque aqui"). Este quadro é estável desde a infância, sem evidência de perda de habilidades anteriormente adquiridas.
Comportamental: Uma criança de 7 anos, anteriormente descrita como tranquila, começa a apresentar episódios de gritos prolongados e bater a cabeça contra a parede quando uma atividade rotineira (ex: ordem de colocar os sapatos) é interrompida. Não há linguagem para expressar a frustração. Este surgimento de comportamento desafianto após os 4-5 anos segue o padrão descrito para outras síndromes genéticas.
Somático: Um neonato é identificado com microcefalia congênita, hipotonia grave (necessitando alimentação por sonda), e um defeito cardíaco septal. A suspeita clínica direciona para investigação genética que confirma a deleção 1p36.

Neurobiologia e fisiopatologia

A fisiopatologia da síndrome de 1p36 é diretamente ligada à perda de material genético. A deleção terminal no braço curto do cromossomo 1 (região 1p36) resulta na haploinsuficiência (funcionamento inadequado devido à cópia única) de múltiplos genes críticos para o desenvolvimento cerebral e sistêmico. Não é uma deleção de um único gene, mas uma deleção contígua que pode variar em tamanho entre indivíduos, contribuindo para a heterogeneidade clínica.

Genes Candidatos e Funções: Diversos genes na região 1p36 têm sido implicados:

SKI: Associado à regulação da via de sinalização TGF-β, crucial para desenvolvimento craniofacial e neuronal.
PRDM16: Involvido na determinação do destino celular e desenvolvimento craniofacial.
MMP23B: Relacionado a processos de remodelação tissular.
GABRD: Gene relacionado ao receptor GABA-A, sugerindo uma possível disfunção no sistema GABAérgico, neurotransmissor fundamental para o equilíbrio excitatório/inibitório no cérebro. Esta pode ser uma base neurobiológica para a alta prevalência de epilepsia na síndrome.
A perda combinada desses genes disrupta múltiplos processos de desenvolvimento: neurogênese, migração neuronal, formação de estruturas craniofaciais e organização de circuitos cerebrais.

Neuroimagem: Embora não especificada nos dados técnicos, estudos de neuroimagem em síndrome de 1p36 frequentemente revelam:

Microcefalia estrutural: Volume cerebral global reduzido.
Anomalias da Morfologia Cerebral: Podem incluir malformações do córtex cerebral (como polimicrogria), anomalias da linha média (como hipoplasia do corpo caloso), e ventriculomegalia.
Padrão de Desorganização: A imagem reflete o desenvolvimento cerebral desorganizado desde a gestação, não um processo degenerativo ou atrofia adquirida como visto nas demências.

Modelo Explanatório: O modelo atual compreende a síndrome como um Erro Inicial do Desenvolvimento Cerebral. A deleção genética causa uma desregulação fundamental nos programas de desenvolvimento neuronal e sistêmico durante a embriogênese e fetal. O resultado é um cérebro estruturalmente diferente e menor, com uma organização cortical e conectividade subcortical deficientes. Isso estabelece, desde o início, uma capacidade cognitiva máxima muito limitada. O funcionamento cognitivo e comportamental que se manifesta na infância é a expressão deste cérebro desenvolvido de forma alternativa, não o resultado de uma degeneração de um cérebro anteriormente normal. Portanto, o modelo fisiopatológico é de malformação e neurodesenvolvimento aberrantes, distinto do modelo de degeneração e declínio que caracteriza as demências.

Avaliação clínica e diagnóstico diferencial

Achados ao Exame do Estado Mental (ESM):

Aparência e Comportamento Geral: Indivíduo com estatura frequentemente reduzida, microcefalia evidente, hipotonia que pode conferir uma postura "flácida". Comportamento pode variar desde passivo e afetuoso até agitado com estereotipias ou autoagressão.
Linguagem e Pensamento: Linguagem expressiva ausente ou limitada a vocalizações. Pensamento não pode ser avaliado formalmente devido ao grave déficit intelectual. Não há produção discursiva ou narrativa.
Atenção e Memória: Atenção muito limitada, facilmente dispersa. Memória para eventos rotineiros ou pessoas pode ser demonstrada por reações comportamentais (ex: sorrir para um cuidador familiar), mas testes formais de memória são impraticáveis.
Afecto e Humor: O afeto pode ser lábil. Episódios de aparente alegria (risos não contextualizados) podem alternar com irritabilidade ou choro. Não há capacidade para reportar humor subjetivo.
Insight e Juízo: Insight inexistente. Juízo sobre situações sociais ou perigos é extremamente deficiente, requerendo supervisão constante.

Instrumentos e Escalas de Avaliação Padronizadas:
A avaliação formal do funcionamento intelectual com testes de QI padrão (ex: WISC, WAIS) é geralmente impossível devido à severidade do déficit. A avaliação focará em:

Escalas de Desenvolvimento: Para crianças, instrumentos como o Teste de Denver II ou Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil podem quantificar marcos muito retardados.
Escalas de Comportamento Adaptativo: Instrumentos como o Vineland Adaptive Behavior Scales são fundamentais. Eles medem habilidades práticas da vida diária (comunicação, habilidades diárias, socialização, habilidades motoras) e fornecem uma medida do nível de Deficiência Intelectual (Leve, Moderada, Grave, Profunda) baseada no funcionamento real, não no QI.
Escalas de Comportamento: Para problemas comportamentais, escalas como a Escala de Comportamento Aberrante (ABC) ou inventários específicos para populações com DI são utilizados.

Diagnóstico Diferencial Estruturado:
A chave é diferenciar a Deficiência Intelectual constitucional (síndrome de 1p36) de condições que causam declínio cognitivo adquirido (demência).

Condição	Natureza do Déficit Cognitivo	Curso Temporal	Achados Clínicos Distintivos	Exame/Investigação
Síndrome de 1p36 (DI Grave)	Déficit cognitivo constitucional, presente desde a infância.	Estático ou com ganhos muito lentos e limitados. Platôs prolongados.	Microcefalia congênita, hipotonia grave, fenótipo característico, epilepsia comum.	Genético: Confirmação por microarray ou FISH da deleção 1p36.
Demência (ex: Alzheimer)	Déficit cognitivo adquirido, após desenvolvimento normal.	Declínio progressivo e gradual, sem platôs prolongados.	Perda de memória episódica recente, desorientação, afasia, apraxia.	Neuroimagem: Atrofia hipocampal e cortical. História: Desenvolvimento normal prévio.
Demência em Indivíduo com DI prévia (ex: Alzheimer em Síndrome de Down)	Declínio adicional sobre um déficit cognitivo pré-existente.	Declínio significativo em relação ao nível funcional prévio do indivíduo.	Perda de habilidades adaptativas já conquistadas, nova apatia, mudança comportamental.	Comparação com funcionamento basal conhecido. Neuroimagem para confirmar processo degenerativo.
Depressão com Pseudodemência	Déficit cognitivo secundário à depressão.	Reversível com tratamento da depressão. Prejuízo na atenção, lentificação.	Humor depressivo, anedonia, ideação suicida. Cognição fluctuante.	Escalas de depressão. Resposta cognitiva após tratamento antidepressivo.
Delirium	Déficit cognitivo global e reversível.	Agudo, fluctuante, frequentemente associado à doença médica.	Confusão, desorientação, alterações do ciclo vigília-sono, possíveis ilusões.	Identificação da causa médica (infecção, metabólica).

Armadilhas Diagnósticas Comuns:

Confundir DI Grave com Demência: A maior armadilha é aplicar o rótulo "demência" a um indivíduo com síndrome de 1p36 adulto. O profissional deve rigorosamente avaliar a história de desenvolvimento: o déficit foi sempre presente ou houve um período de funcionamento normal seguido de declínio? Na 1p36, o déficit é lifelong.
Ignorar Comorbidades Psiquiátricas: Como em outras síndromes (e.g., Down, X Frágil), indivíduos com 1p36 podem desenvolver transtornos psiquiátricos comórbidos (ex: sintomas de TOC, irritabilidade marcada, episódios psicóticos no adulto). Não atribuir todos os comportamentos à DI base.
Superestimar Ganhos Cognitivos: Expectativas de progressão cognitiva significativa são inadequadas. O plano terapêutico deve focar em estabilidade, qualidade de vida e manejo comportamental, não em "recuperação" cognitiva.
Não Investigar a Base Genética: Em um indivíduo com DI grave, microcefalia e hipotonia sem causa clara, a investigação genética (microarray cromossômico) é mandatória para confirmar ou excluir síndrome de 1p36 e outras deleções.

Condições associadas

A síndrome de 1p36 é, por si, uma condição médica complexa associada a múltiplas comorbidades. O transtorno psicopatológico primário é a Deficiência Intelectual (DI) Grave, classificada no CID-11 sob o código 6A00.0 Deficiência intelectual grave e no DSM-5-TR como Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (Intellectual Developmental Disorder) de severidade grave.

Comorbidades Psiquiátricas e do Neurodesenvolvimento: Conforme o padrão observado em síndromes genéticas similares descritas por Dalgalarrondo (2018), indivíduos com 1p36 têm alto risco para:

Transtorno do Espectro Autista (TEA): Comportamentos repetitivos, dificuldades de interação social (mesmo dentro das limitações da DI) podem configurar um TEA comórbido.
Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH): Sintomas de impulsividade, desatenção e hiperatividade podem estar presentes, embora difíceis de diferenciar da impulsividade base da DI.
Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC): Comportamentos ritualizados e obstinados podem refletir sintomas obsessivo-compulsivos.
Episódios Psicóticos: Dalgalarrondo menciona que "no adulto, pode ocorrer psicose" em referência à Síndrome de Angelman. Este risco pode se aplicar também à 1p36, especialmente em indivíduos com maior predisposição genética a desregulação neurobiológica.
Transtornos do Humor: Labilidade afetiva, irritabilidade persistente podem ser características, e episódios depressivos podem ocorrer, embora sua identificação seja complexa sem linguagem verbal.

Comorbidades Médicas/Neurológicas:

Epilepsia: Extremamente comum, frequentemente com início na infância e pode ser refratária.
Cardiopatias Congênitas: Defeitos septais ventriculares ou atriais são frequentes.
Distúrbios da Visão e Audição: Estrabismo, catarata, hipoplasia do nervo óptico; perda auditiva.
Distúrbios Endocrinológicos e do Crescimento: Baixa estatura, dificuldades alimentares com impacto nutricional.
Distúrbios do Sono: Padrões de sono fragmentados e irregulares.

Implicações terapêuticas

O manejo da síndrome de 1p36 é multidisciplinar, focando no suporte, prevenção de complicações e tratamento de comorbidades, não na reversão do déficit intelectual central.

Abordagens Farmacológicas: Não há medicamento para "tratar" a deleção genética ou a DI grave. A farmacoterapia é dirigida às comorbidades:

Epilepsia: Uso de anticonvulsivantes conforme o tipo de crise. O manejo pode ser complexo devido à comorbidade e hipotonia.
Comportamentos Desafiantes/Autoagressão: Em casos de severa irritabilidade, impulsividade ou automutilação que comprometem a segurança, pode-se considerar:
- Antipsicóticos de segunda geração (ex: risperidona, aripiprazol): Para agitação, irritabilidade e sintomas psicóticos. A risperidona tem evidência para manejo de comportamento em DI.
- Antidepressivos (ex: SSRIs): Para sintomas de ansiedade, compulsividade ou humor depressivo (inferido).
- Agentes sedativos/hipotônicos (ex: clonidina): Para hiperatividade e desregulação emocional.
- Nota: A prescrição deve ser extremamente cautelosa, com monitorização rigorosa de efeitos adversos (sedação excessiva, ganho de peso, efeitos extrapiramidais), especialmente em indivíduos com comunicação limitada.
Problemas do Sono: Melatonina pode ser considerada para regulação do ciclo.

Abordagens Psicoterapêuticas e de Suporte: A psicoterapia individual tradicional não é aplicável. As intervenções são comportamentais e de suporte:

Terapia Comportamental: Aplicada principalmente através de cuidadores e educadores. Foco em:
- Análise Comportamental Aplicada (ABA): Para reduzir comportamentos autoagressivos ou disruptivos e aumentar habilidades adaptativas simples.
- Treino de Comunicação: Uso de sistemas alternativos (ex: pictogramas, comunicação gestual básica) para expressar necessidades.
- Estruturação de Ambiente: Rotinas previsíveis, ambientes simplificados e seguros para reduzir ansiedade e comportamentos desafiantes.
Suporte Familiar: Orientação e psicoterapia de suporte para familiares são cruciais. Foco no manejo do estresse, entendimento da síndrome, planejamento de cuidados de longo prazo e prevenção de burnout.
Intervenções Educacionais e de Reabilitação: Programas de educação especial intensiva, focada em habilidades de vida prática (alimentação, higiene básica) e comunicação não-verbal. Fisioterapia para hipotonia e terapia ocupacional para adaptações.

Impacto Prognóstico e na Resposta ao Tratamento: O prognóstico geral é de dependência vitalícia para todas as atividades da vida diária. A expectativa de vida pode ser reduzida devido às comorbidades médicas (cardiopatias, epilepsia). A resposta às intervenções comportamentais e farmacológicas para problemas comportamentais é variável, mas geralmente limitada pela severidade do quadro base. O objetivo terapêutico não é a independência, mas a maximização da qualidade de vida, segurança e minimização do sofrimento do indivíduo e da família. No contexto brasileiro, o acesso a essas intervenções multidisciplinares via SUS (Centros de Atenção Psicossocial – CAPS, ambulatórios de genética, neurologia, reabilitação) e a articulação com Associações de Apoio são fundamentais.

Perspectiva do paciente e comunicação clínica

Como o Paciente Vivencia: O indivíduo com síndrome de 1p36 vive em um mundo de experiências sensoriais e emocionais básicas, com capacidade mínima de simbolização, narrativa interna ou planejamento futuro. A vivência é dominada por necessidades físicas imediatas (alimentação, conforto, dor), reações emocionais primárias (alegria, frustração, medo) e a relação com cuidadores familiares. A falta de linguagem verbal cria um estado de dependência total para a comunicação de necessidades e desconfortos, que muitas vezes se expressa através de comportamento (choro, agitação, autoagressão). A experiência de "demência" (perda de si mesmo) não existe, pois o self nunca se desenvolveu em um nível complexo.

Comunicação com a Família: A comunicação clínica com familiares é um dos aspectos mais críticos do manejo.

Clareza sobre o Diagnóstico e Prognóstico: Explicar que a condição é uma malformação cerebral genética congênita, não uma doença degenerativa como Alzheimer. Usar termos precisos: "deficiência intelectual grave de origem genética". Evitar o termo "demência".
Expectativas Realistas: Esclarecer que o desenvolvimento cognitivo será extremamente limitado. O foco dos cuidados será em saúde física, segurança, bem-estar emocional básico e qualidade de vida, não em progressos educacionais significativos.
Manejo de Comportamentos: Educar a família que comportamentos desafiantes (autoagressão, gritos) são frequentemente a única forma de comunicação disponível. Treinar estratégias de prevenção (rotinas, ambiente seguro) e resposta não-punitiva.
Planejamento de Longo Prazo: Discutir necessidades de cuidado permanente, suporte legal (curatela), acesso a serviços de reabilitação e suporte social (benefícios).
Suporte Emocional à Família: Validar o enorme desafio e estresse. Direcionar a família a grupos de apoio, psicoterapia de suporte e serviços do CAPS para famílias.

Impacto Funcional: O impacto funcional é total e permanente.

Trabalho/Atividade Produtiva: Independência laboral é impossível. Atividades ocupacionais podem ser muito simples e supervisionadas.
Relacionamentos: Relacionamentos são quase exclusivamente com cuidadores familiares e profissionais. A socialização com pares é muito limitada.
Qualidade de Vida: A qualidade de vida depende diretamente da qualidade dos cuidados: ambiente seguro, cuidado médico adequado das comorbidades, manejo eficaz de comportamentos disruptivos, e uma rede de suporte familiar e social robusta.

Perguntas frequentes

1. A síndrome de 1p36 é uma forma de demência?
Não. Demência é um declínio adquirido e progressivo das funções cognitivas após um desenvolvimento normal. A síndrome de 1p36 é um transtorno do neurodesenvolvimento onde o déficit intelectual grave é constitucional, presente desde a infância. O cérebro se desenvolve de forma diferente desde o início, não degenera de um estado anterior normal.

2. Meu filho com 1p36 vai aprender a falar?
A maioria dos indivíduos com síndrome de 1p36 não desenvolve linguagem verbal funcional. A comunicação será principalmente não-verbal (gestos, expressões, uso possível de pictogramas). As intervenções devem focar em desenvolver esses sistemas alternativos de comunicação.

3. O comportamento autoagressivo é comum? Como manejar?
É relativamente comum, especialmente quando a criança cresce e a frustração aumenta sem capacidade de comunicação verbal. O manejo inclui: 1) Identificar e evitar triggers (situações que precipitam o comportamento); 2) Oferecer alternativas de comunicação para expressar necessidade/desconforto; 3) Garantir ambiente seguro (proteger de lesões graves); 4) Em casos severos, avaliação médica para possível uso de medicação para reduzir impulsividade/irritabilidade.

4. Há risco de desenvolver psicose ou depressão na adolescência/adultez?
Conforme observado em outras síndromes genéticas com DI grave, há risco aumentado para episódios psicóticos e alterações do humor. Sinais podem incluir mudança abrupta no padrão comportamental, aumento de agitação, aparência de "alucinações" (fixar o olhar em nada, reagir a estímulos não presentes), ou retraimento e apatia marcada. Qualquer mudança súbita deve motivar avaliação psiquiátrica.

5. Qual é a expectativa de vida?
A expectativa de vida pode ser reduzida devido às comorbidades, especialmente cardiopatias congênitas e epilepsia refratária. Com cuidados médicos adequados e prevenção de complicações (ex: aspiração por hipotonia), muitos indivíduos podem atingir a adultez.

6. Existe tratamento específico ou cura?
Não há cura ou tratamento que reverta a deleção genética. O tratamento é de suporte: manejo das comorbidades médicas (cardiologia, neurologia), intervenções para desenvolvimento máximo das habilidades adaptativas (educação especial, terapia ocupacional), e tratamento de problemas psiquiátricos e comportamentais comórbidos.

7. Como o SUS pode ajudar?
O SUS oferece: diagnóstico genético via ambulatórios especializados; acompanhamento médico (neurologia, cardiologia) em ambulatórios; reabilitação (fisioterapia, terapia ocupacional) em centros de reabilitação; suporte psiquiátrico e psicológico para o indivíduo e família nos CAPS; e acesso a benefícios sociais. A articulação entre esses serviços é fundamental.

8. O que significa "deleção terminal"?
Significa que a porção perdida do material genético está no final (terminal) do braço curto do cromossomo 1. É uma deleção contígua, podendo variar em tamanho, o que explica por que alguns indivíduos têm características mais severas que outros. O diagnóstico é confirmado por teste genético específico (como microarray cromossômico).

Referências

Dalgalarrondo, P. Psicopatologia e Semiologia dos Transtornos Mentais. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2018.
Cheniaux, E. Manual de Psicopatologia. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2021.
Sadock, B.J.; Sadock, V.A.; Ruiz, P. Compêndio de Psiquiatria. 11ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – DSM-5-TR. 5ª ed. texto revisado. Porto Alegre: Artmed, 2022.
Organização Mundial da Saúde. CID-11 – Classificação Internacional de Doenças. 2022.
Battaglia, A., et al. "The 1p36 deletion syndrome: A newly emerging clinical entity." Brain & Development. 2008.
Gajecka, M., et al. "Genetics of 1p36 deletion syndrome." Current Genomics. 2007.

Conteúdo de referência clínica. Não substitui avaliação profissional individualizada.

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