Demência na Síndrome de Rett

Definição e conceito

A demência na Síndrome de Rett (SR) constitui um fenômeno clínico específico e dramático, caracterizado por uma regressão neurocognitiva e comportamental grave e progressiva após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal. Na semiologia psiquiátrica, este quadro situa-se na interseção entre os Transtornos do Neurodesenvolvimento e os Transtornos Neurocognitivos, representando um modelo de declínio adquirido sobre um substrato de desenvolvimento genético anômalo. O termo "demência", neste contexto, é utilizado em seu sentido mais amplo de perda de funções mentais previamente adquiridas, embora sua apresentação e evolução difiram das demências degenerativas típicas da idade adulta, como a Doença de Alzheimer.

A Síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento progressivo, conforme definido nos manuais de referência, e está primariamente associado a mutações no gene MECP2 (Metil-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O DSM-5, em uma mudança significativa, não a classifica como um transtorno independente, mas sim como um qualificador dentro do Transtorno do Espectro Autista (TEA), especificamente como "TEA associado à síndrome de Rett" ou "associado à mutação do MeCP2". Esta reclassificação reflete a sobreposição fenotípica, especialmente na fase de regressão, mas é alvo de debate, pois a SR possui uma etiologia genética definida e um curso estereotipado que a distingue de outros TEA.

A terminologia técnica central inclui:

Regressão do desenvolvimento: Perda de habilidades propositais (mão, fala, interação social) previamente adquiridas.
Estereotipia manual característica: Movimentos repetitivos das mãos, descritos como "torcer", "espremer", "lavar" ou "bater palmas", que substituem o uso funcional das mãos.
Desaceleração do crescimento craniano (Microcefalia adquirida): Sinal somático cardinal, com perímetro cefálico normal ao nascimento, seguido de desaceleração do crescimento a partir dos 2-4 meses de idade.
Apraxia/Dispraxia: Grave prejuízo na capacidade de planejar e executar movimentos voluntários, um dos principais fatores de incapacidade.
Encefalopatia epilética: Comorbidade frequente que pode exacerbar o declínio cognitivo.

Epidemiologicamente, a SR é quase exclusiva do sexo feminino, com uma incidência estimada de 1 em 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas. A maioria dos casos (cerca de 95%) é esporádica, resultante de mutações de novo no gene MECP2. A regressão demencial é uma característica universal da forma clássica da síndrome, definindo sua fase mais crítica, geralmente iniciando-se entre os 6 e 18 meses de vida.

Apresentação clínica

A apresentação clínica da SR é marcada por uma sequência temporal de estágios (classificação de Hagberg), sendo a fase de regressão (Estágio II) o núcleo do fenômeno demencial. A manifestação ocorre em múltiplos domínios:

Domínio Cognitivo:

Regressão da Linguagem: Perda da fala proposital e de palavras já adquiridas. A comunicação verbal pode ser completamente abolida, restando, no máximo, vocalizações ou gritos. Há também uma perda da compreensão não-verbal e da capacidade de seguir comandos simples.
Perda das Habilidades Cognitivas Prévias: A criança deixa de realizar atividades lúdicas simbólicas ou funcionais que dominava, como brincar com bonecas, empilhar blocos ou usar objetos de forma adequada.
Déficits de Atenção e Interação: Extinção do contato visual ativo e da atenção compartilhada. A criança parece "desconectada" do ambiente, com períodos de olhar vago ou fixo.

Domínio Comportamental e Social:

Regressão da Interação Social: Desaparecimento do sorriso social, da busca por colo e do interesse por pessoas familiares. Este é um dos sinais mais angustiantes para as famílias, configurando uma perda do vínculo.
Aparecimento de Estereotipias Manuais: Substituição do uso funcional das mãos por movimentos repetitivos, estereotipados e contínuos, localizados na linha média (torcer, espremer, levar à boca). Este sinal é patognomônico.
Irritabilidade e Choro Inconsolável: Episódios de agitação, gritos e choro prolongado sem causa aparente, frequentemente associados à frustração por não conseguir comunicar-se ou movimentar-se.
Comportamentos do Espectro Autista: Na fase de regressão, são proeminentes o isolamento social, a indiferença afetiva e os maneirismos, justificando a inclusão no DSM-5 como um qualificador do TEA.

Domínio Motor:

Perda do Uso Funcional das Mãos: A criança para de pegar objetos, levar comida à boca ou apontar.
Apraxia/Dispraxia Grave: Dificuldade extrema para iniciar e coordenar movimentos voluntários, incluindo a marcha (se já adquirida). A criança pode parecer "presa" dentro do próprio corpo.
Ataxia e Distúrbios da Marcha: Instabilidade postural, base alargada e perda da capacidade de andar, se já adquirida.
Espasticidade e Distonia: Desenvolvimento progressivo de rigidez muscular e posturas distônicas, especialmente nos membros inferiores.

Domínio Somático:

Desaceleração do Crescimento Craniano: Microcefalia adquirida é um marcador físico fundamental.
Distúrbios Respiratórios: Episódios de hiperventilação, apneia (em vigília) e arroto forçado, que podem ser intercalados com períodos de respiração normal.
Distúrbios do Sono: Insônia e inversão do ciclo sono-vigília são comuns.
Transtornos Gastrointestinais: Refluxo gastroesofágico grave, constipação e dificuldades de mastigação/deglutição.

Exemplo Clínico Conciso:

Caso Ilustrativo: Maria, 14 meses, desenvolveu-se normalmente até os 10 meses: sentava sem apoio, balbuciava "mamãe/papai", pegava brinquedos e procurava os pais. Nos últimos 4 meses, parou de balbuciar, não mais atende pelo nome e ignora os pais. Passa horas sentada, torcendo as mãos incessantemente na frente do rosto. Choraminga sem motivo aparente. Parou de pegar a mamadeira e seu perímetro cefálico, que estava no percentil 50, agora está abaixo do percentil 5. A marcha, que estava sendo adquirida, regrediu.

Neurobiologia e fisiopatologia

A fisiopatologia da demência na SR é diretamente ligada à disfunção da proteína MeCP2, uma reguladora epigenética crítica para a maturação e plasticidade neuronal pós-natal, especialmente em interneurônios GABAérgicos.

Mecanismos Genéticos e Moleculares:

Gene MECP2: Codifica uma proteína que se liga ao DNA metilado, atuando como um repressor transcricional ou, em alguns contextos, como um ativador. Sua função é modular a expressão de milhares de outros genes, garantindo a maturação neuronal adequada após o nascimento.
Mutações de novo: A maioria das mutações (pontuais, deleções) ocorre no espermatozoide paterno, sendo, portanto, esporádica. A letalidade em hemizigose (um único cromossomo X mutado) explica a predominância em meninas, pois meninos com a mutação geralmente não sobrevivem à gestação ou têm uma encefalopatia neonatal grave.
Desequilíbrio da Expressão Gênica: A proteína MeCP2 defeituosa leva a uma desregulação global da expressão gênica em neurônios. Genes que deveriam ser silenciados durante a maturação permanecem ativos, e genes necessários para a função sináptica são subexpressos.

Circuitos e Sistemas de Neurotransmissores Envolvidos:

Sistema GABAérgico: É o mais afetado. A MeCP2 é crucial para a maturação e função dos interneurônios GABAérgicos, particularmente os que expressam parvalbumina. A disfunção destes interneurônios leva a um desequilíbrio excitação/inibição no córtex cerebral, com predomínio de atividade excitatória glutamatérgica. Este desequilíbrio é um substrato comum para epilepsia, distúrbios do sono e prejuízos cognitivos.
Sistemas Dopaminérgico, Serotoninérgico e Colinérgico: Também apresentam alterações nos níveis de neurotransmissores e densidade de receptores, contribuindo para os sintomas motores, de humor, sono e cognitivos.
Conectividade Cerebral: Há evidências de hipoconectividade em redes de longo alcance (como a rede de modo padrão) e hiperconectividade local, refletindo uma organização cerebral desintegrada e ineficiente.

Modelos Explicativos Atuais:
O modelo predominante vê a SR não como um processo neurodegenerativo de morte neuronal massiva, mas como uma sinaptopatia e uma desordem da maturação neuronal. Os neurônios existem, mas suas conexões (sinapses) são disfuncionais e não amadurecem adequadamente. A fase de regressão coincide com um período crítico do desenvolvimento pós-natal, quando a maturação sináptica e a poda neural são mais intensas e dependentes da regulação fina da MeCP2. Sem esta regulação, o cérebro não consegue consolidar circuitos funcionais, levando ao colapso das habilidades recentemente adquiridas. A microcefalia adquirida reflete este fracasso no crescimento e na complexificação dos dendritos e das conexões sinápticas, e não uma perda de volume cerebral por morte celular.

Avaliação clínica e diagnóstico diferencial

Achados ao Exame do Estado Mental (Adaptado para a Idade/Estágio):

Aparência e Comportamento: Menina com microcefalia, estereotipias manuais contínuas na linha média. Pouco contato visual, não responde a chamados. Postura hipotônica ou com rigidez espástica. Pode apresentar episódios de riso ou choro súbitos.
Fala e Linguagem: Mutismo ou vocalizações não comunicativas (gritos, gemidos). Ausência de linguagem receptiva e expressiva.
Humor e Afeto: Afeto embotado ou inadequado (sorriso/riso sem contexto). Irritabilidade intermitente.
Funções Cognitivas: Avaliação formal extremamente limitada pela apraxia e falta de colaboração. Observa-se ausência de comportamento exploratório, jogo simbólico e imitação.

Instrumentos e Escalas de Avaliação Padronizadas:
Não existem escalas específicas para "demência na SR", mas ferramentas para medir a gravidade da síndrome e seus domínios são essenciais:

Escala de Gravidade da Síndrome de Rett (RSSS) e Escala de Avaliação Comportamental (RBS): Avaliam sinais clínicos, comportamentais e funcionais ao longo do tempo.
Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) ou Escala de Função Motora Grossa (GMFCS) – Adaptados: Para quantificar o impacto nas atividades da vida diária e na mobilidade.
Escalas para TEA (ex.: CARS2): Podem ser usadas para quantificar traços do espectro autista na fase de regressão.
Monitoramento Eletroencefalográfico (EEG) Prolongado: Fundamental para detectar atividade epiléptica subclínica (crises não convulsivas) que pode mimetizar ou agravar a regressão.

Diagnóstico Diferencial Estruturado:
A regressão em uma menina pequena exige uma investigação cuidadosa. O diagnóstico diferencial principal se dá com outros transtornos que cursam com regressão do desenvolvimento.

Condição	Características Distintivas	Diferenciação da SR
Transtorno do Espectro Autista (TEA) Clássico	Regressão pode ocorrer, mas sem padrão estereotipado de estágios. Ausência de microcefalia adquirida e de estereotipias manuais típicas (torcer/ espremer). Não há distúrbios respiratórios ou apraxia motora grave.	Presença de microcefalia adquirida, estereotipia manual patognomônica, curso estágio-específico, mutação no MECP2.
Transtorno Desintegrativo da Infância (Síndrome de Heller)	Regressão dramática após >2 anos de desenvolvimento normal. Mais comum em meninos. Perda de habilidades em todos os domínios, mas sem os sinais somáticos da SR (mãos, respiração, crescimento craniano).	Início mais precoce (6-18 meses), sinais somáticos específicos, etiologia genética definida.
Doenças de Depósito Lisossomal (ex.: Doença de Sanfilippo)	Regressão neurocognitiva, hiperatividade, traços grosseiros faciais, hepatosplenomegalia. Curso progressivo sem os estágios de estabilização da SR.	Ausência de hepatoesplenomegalia e dismorfias específicas. Presença de estereotipias manuais típicas. Testes enzimáticos e genéticos são diagnósticos.
Epilepsias com Regressão Cognitiva (ex.: Síndrome de West, Lennox-Gastaut)	A regressão é claramente precipitada ou acompanhada por um encefalograma gravemente anormal com padrões de crise específicos (espasmos infantis, surto-supressão).	Na SR, a epilepsia é uma comorbidade. A regressão começa antes do surgimento de crises epilépticas evidentes e tem um padrão clínico próprio.
Paralisia Cerebral com Encefalopatia Epilética	Déficit motor é o predomínio, com ou sem regressão cognitiva secundária a crises de difícil controle. História de insulto perinatal.	Na SR, a apraxia/regressão motora é central e ocorre em uma criança com desenvolvimento prévio normal, sem história de insulto perinatal.

Armadilhas Diagnósticas Comuns:

Atribuir a regressão apenas ao Autismo: Ignorar os sinais somáticos (desaceleração do perímetro cefálico, distúrbios respiratórios) e o padrão estereotipado das estereotipias manuais pode atrasar o diagnóstico genético.
Não investigar Epilepsia Subclínica: Crises não convulsivas são frequentes e podem ser confundidas com "ausências" ou "crises de irritabilidade" da própria SR, levando a um subtratamento que agrava o declínio.
Superestimar o Papel Ambiental: Em vista da aparente normalidade inicial, famílias e profissionais podem erroneamente atribuir a regressão a eventos psicossociais traumáticos, atrasando a investigação médica.
Desconsiderar o Diagnóstico em Meninas com "Autismo Atípico": Qualquer menina com regressão e traços autistas deve ser considerada para triagem de mutação no MECP2.

Condições associadas

A demência na SR não ocorre isoladamente. Ela é o cerne de uma síndrome complexa com múltiplas comorbidades:

Epilepsia: Ocorre em 60-90% dos casos. As crises podem ser generalizadas (tônico-clônicas, mioclônicas) ou focais, e o estado de mal epiléptico não convulsivo é uma emergência que pode piorar abruptamente o estado cognitivo.
Distúrbios do Sono: Insônia, sono fragmentado e inversão do ciclo são quase universais, contribuindo para a irritabilidade e sobrecarga familiar.
Distúrbios do Humor e Ansiedade: Sintomas de ansiedade, irritabilidade e labilidade afetiva são parte integrante do quadro, possivelmente relacionadas à desregulação dos sistemas serotoninérgico e GABAérgico.
Distúrbios Gastrointestinais Graves: Refluxo gastroesofágico (DRGE) pode ser severo, causando dor, erosões esofágicas e aspiração. A constipação crônica é um grande problema manejo.
Escoliose Progressiva: Desenvolve-se na maioria das pacientes após a primeira década, exigindo monitoramento ortopédico regular.
Distúrbios Cardíacos: Prolongamento do intervalo QT pode ocorrer, necessitando de avaliação cardiológica.

Correlações nos Manuais Diagnósticos:

DSM-5-TR: Classificada sob F84.2 Transtorno do Espectro Autista, com o especificador "Associado a uma condição médica ou genética ou a um fator ambiental conhecido" e a nota "Síndrome de Rett". O código adicional para a condição genética (Q99.2) deve ser usado.
CID-11: Pode ser codificada de duas formas principais:
1. 6A02 Transtorno do Espectro do Autismo, com o extension code para "Síndrome de Rett associada" (usando o código de causa, LD90.4).
2. Alternativamente, sob LD90.4 Síndrome de Rett, que está localizada no capítulo de "Anomalias do desenvolvimento do sistema nervoso".

Implicações terapêuticas

O manejo é multidisciplinar, sintomático e de suporte, pois não há tratamento que reverta a mutação genética. O foco está em mitigar os sintomas da regressão e melhorar a qualidade de vida.

Abordagens Farmacológicas (Sintomáticas):

Epilepsia: Antiepilépticos são a base. A escolha é complexa devido à comorbidade. Lamotrigina, carbamazepina/oxcarbazepina e levetiracetam são frequentemente usados. O valproato pode ser considerado, mas com cautela pelo risco de piora da escoliose e ganho de peso. Benzodiazepínicos são usados para crises agudas.
Distúrbios Respiratórios: Geralmente não requerem medicação crônica. Educação da família para manobras de redirecionamento durante apneias em vigília.
Irritabilidade, Agitação e Distúrbios do Humor: Antipsicóticos atípicos (como a risperidona) podem ser úteis para agitação severa, autoagressão e labilidade. ISRSs (como a sertralina) são considerados para sintomas de ansiedade e comportamentos obsessivos.
Distúrbios do Sono: Melatonina de liberação prolongada é a primeira linha para distúrbios do ritmo circadiano. Higiene do sono rigorosa é fundamental.
DRGE e Constipação: Inibidores da bomba de prótons (ex.: omeprazol) e laxativos/procinéticos, respectivamente.

Abordagens Não-Farmacológicas (Reabilitadoras e de Suporte):

Terapia Ocupacional e Fisioterapia Intensivas: Cruciais para manter a amplitude de movimento, prevenir contraturas, promover o controle postural e explorar formas alternativas de comunicação e interação (Comunicação Aumentativa e Alternativa – CAA).
Fonoaudiologia: Foco na disfagia (para prevenir aspirações) e no estabelecimento de um sistema de CAA (pranchas de comunicação, eye-tracking).
Musicoterapia e Hidroterapia: Frequentemente relatadas como benéficas para promover relaxamento, engajamento e prazer.
Suporte Familiar e Psicoeducação: A família é a cuidadora principal. Suporte psicológico, grupos de pais e informação clara sobre o curso da doença são intervenções terapêuticas essenciais.

Impacto Prognóstico e na Resposta ao Tratamento:
A fase de regressão (Estágio II) é a de maior declínio. Após este período (geralmente durando semanas a meses), muitas pacientes entram em um Estágio III (pseudo-estacionário), onde a regressão cessa e podem até mostrar pequenos ganhos em áreas como contato visual e atenção. No entanto, as habilidades perdidas raramente são recuperadas de forma completa. A resposta aos tratamentos é variável e limitada. O prognóstico funcional é reservado, com dependência total para todas as atividades da vida diária. A expectativa de vida é reduzida, mas muitas pacientes atingem a idade adulta, com os principais riscos sendo complicações da escoliose, desnutrição, aspiração e estado de mal epiléptico.

Perspectiva do paciente e comunicação clínica

Vivência do Paciente:
É desafiador inferir a experiência subjetiva, dada a grave limitação comunicativa. No entanto, observações clínicas sugerem que a fase de regressão é provavelmente vivida com intensa frustração, medo e confusão. A criança perde subitamente os meios de interagir com o mundo: não consegue mover-se como quer, não consegue comunicar necessidades, e pode não compreender o que está acontecendo. A apraxia cria uma desconexão entre a intenção e a ação, uma "prisão" motora. Episódios de choro inconsolável podem refletir dor (por DRGE, constipação), desconforto, medo ou simplesmente a incapacidade de modular as emoções devido à desregulação neurológica.

Comunicação Clínica com a Família:

Clareza e Empatia no Diagnóstico: O diagnóstico deve ser comunicado em uma consulta longa, com ambos os pais presentes. É crucial explicar a base genética (de novo), afastando culpas. Usar linguagem clara para descrever o curso esperado (estágios), enfatizando que há uma fase de estabilização relativa após a regressão.
Enquadrar a "Demência": Explicar que a regressão é decorrente de um erro na "fiação" e maturação do cérebro, e não de uma doença degenerativa que "derrete" o cérebro. A analogia (usada com parcimônia) de um "computador com um sistema operacional defeituoso que trava ao rodar programas mais complexos" pode ser útil.
Focar nas Possibilidades de Ação: Após o luto inicial, direcionar a família para a ação: equipe multidisciplinar, terapias, manejo de sintomas específicos (refluxo, constipação, crises). Enfatizar que o objetivo é qualidade de vida, conforto e conexão.
Reconhecer a Criança por Trás da Síndrome: Incentivar a família a continuar a ver a filha como uma indivíduo, a buscar formas de conexão não-verbal (toque, música, banho), e a celebrar pequenas conquistas.

Impacto Funcional:

Autonomia: Dependência completa para alimentação, higiene, vestir, mobilidade e comunicação.
Educação: Necessidade de escolas especiais ou atendimento pedagógico domiciliar, com currículo totalmente adaptado e foco no desenvolvimento sensorial e na comunicação alternativa.
Vida Social e Familiar: Sobrecarga extrema nos cuidadores, impacto nos irmãos, isolamento social da família. A necessidade de cuidados 24 horas diárias redefine completamente a dinâmica familiar e a vida profissional dos pais.
Qualidade de Vida: Pode ser significativamente melhorada com um manejo agressivo dos sintomas (controle da epilepsia, dor, refluxo), acesso a terapias e um ambiente seguro, previsível e estimulante.

Perguntas frequentes

1. A regressão significa que minha filha está sentindo dor ou sofrendo?
A regressão em si é um processo neurológico. No entanto, a criança pode sofrer devido a sintomas associados como dor de refluxo, constipação, crises epilépticas ou fraturas por osteoporose. Parte do manejo clínico é justamente identificar e tratar agressivamente qualquer fonte de dor. Comportamentos como choro, gritos e autoagressão podem ser a única forma dela comunicar esse desconforto.

2. Ela vai recuperar as habilidades que perdeu?
Na maioria dos casos, as habilidades perdidas na fase de regressão (fala, uso funcional das mãos) não são recuperadas na sua forma original. No entanto, após a fase de regressão (Estágio III), muitas meninas mostram melhoras no contato visual, no afeto e na atenção, e podem aprender novas formas de interagir e se comunicar através de sistemas alternativos (como olhar para objetos ou usar tecnologia de eye-tracking). O foco se desloca da recuperação do que foi perdido para a construção de novas formas de conexão e aprendizado.

3. A Síndrome de Rett é uma forma de Autismo?
De acordo com o DSM-5, sim, ela é classificada dentro do Transtorno do Espectro Autista. Fenotipicamente, na fase de regressão, os sintomas são muito semelhantes. No entanto, a SR tem uma causa genética única e bem definida (MECP2), um curso clínico estereotipado em estágios e sinais físicos específicos (microcefalia adquirida, estereotipias manuais típicas, distúrbios respiratórios) que a diferenciam do autismo clássico. Muitas famílias e especialistas preferem mantê-la como um diagnóstico distinto.

4. Existe algum medicamento ou tratamento curativo no horizonte?
Não há cura atualmente. A pesquisa está muito ativa, focando em estratégias como: terapia gênica (para substituir o gene defeituoso), reativação do cromossomo X silenciado (para aumentar a produção da proteína normal a partir do cromossomo saudável) e medicamentos de precisão para corrigir defeitos específicos da proteína MeCP2 (read-through agents). Essas abordagens estão em fases pré-clínicas ou iniciais de ensaios clínicos.

5. Por que ela tem esses movimentos estranhos com as mãos?
As estereotipias manuais (torcer, espremer, levar à boca) são um sinal neurológico direto da disfunção do gene MECP2 em circuitos motores e sensoriais do cérebro. Não são um comportamento voluntário ou uma "mania". Eles parecem ser involuntários e muitas vezes aumentam durante períodos de excitação ou estresse. Eles substituem o controle motor fino e proposital das mãos.

6. Meu próximo filho terá a síndrome?
O risco é muito baixo. Em mais de 99% dos casos, a mutação no MECP2 é esporádica (de novo), ocorrendo no espermatozoide do pai. Portanto, o risco de recorrência para futuros filhos é menor que 1%. No entanto, é fundamental que os pais realizem aconselhamento genético para confirmação do status da mutação (se é realmente de novo ou, raramente, herdada de uma mãe portadora assintomática com skewing de inativação do X) e para uma avaliação precisa do risco reprodutivo.

7. Como posso me comunicar com ela se ela não fala?
A comunicação é possível, mas por vias não-verbais. Foque na linguagem corporal, expressões faciais (que podem ser sutis) e sons que ela emite. Terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos especializados em Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA) podem ajudar a implementar sistemas como pranchas de escolha (ela olha para o que quer), switches adaptados ou tecnologias sofisticadas de rastreamento ocular (eye-tracking) que permitem controlar um computador com o olhar.

8. Qual é a expectativa de vida?
Com os cuidados médicos e de suporte atuais, muitas mulheres com SR vivem até a meia-idade (40-50 anos) ou além. As principais causas de morte estão relacionadas a complicações como pneumonia por aspiração, desnutrição grave, complicações da escoliose (insuficiência cardiorrespiratória) e estado de mal epiléptico. Um manejo médico proativo e multidisciplinar visa exatamente prevenir e tratar essas complicações para maximizar a qualidade e a expectativa de vida.

Referências

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Barlow, D.H.; Durand, V.M. Psicopatologia: Uma Abordagem Integrada. Tradução da 7ª ed. São Paulo: Cengage Learning, 2016. (Fonte principal dos trechos fornecidos).
Dalgalarrondo, P. Psicopatologia e Semiologia dos Transtornos Mentais. 5ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2019.
Hagberg, B., Aicardi, J., Dias, K., & Ramos, O. (1983). A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, 14(4), 471-479.
Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N., … & Percy, A. K. (2010). Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology, 68(6), 944-950.
Sadock, B.J.; Sadock, V.A.; Ruiz, P. Compêndio de Psiquiatria: Ciência do Comportamento e Psiquiatria Clínica. 11ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
World Health Organization. International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11). Genebra: WHO, 2022.

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