Demência na Síndrome de Bloom

Definição e conceito

A demência na Síndrome de Bloom (SB) é um transtorno neurocognitivo maior (demência) de início precoce, inserido no contexto de uma síndrome de envelhecimento prematuro sistêmico. A SB é uma doença genética autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene BLM (localizado no cromossomo 15q26.1), que codifica uma helicase RecQ essencial para a manutenção da estabilidade genômica. A deficiência desta proteína resulta em instabilidade cromossômica, que se manifesta clinicamente por fotossensibilidade cutânea, imunodeficiência, baixa estatura, hipogonadismo, risco aumentado de neoplasias (especialmente leucemias, linfomas e carcinomas) e, em uma parcela significativa dos pacientes, declínio cognitivo progressivo que evolui para demência.

Na semiologia psiquiátrica, a demência na SB é classificada como uma síndrome demencial secundária a uma condição médica específica (doença genética). Enquadra-se na categoria de Transtornos do Envelhecimento Prematuro e, mais especificamente, como um Transtorno Neurocognitivo Maior (Demência) devido à Síndrome de Bloom, conforme a lógica etiológica do DSM-5. A CID-11 a classificaria como um "Transtorno neurocognitivo secundário a doença genética sistêmica (6D85.Y)".

A terminologia técnica central inclui:

Demência / Transtorno Neurocognitivo Maior: Síndrome caracterizada por declínio adquirido e progressivo em múltiplos domínios cognitivos, suficientemente grave para interferir na independência nas atividades da vida diária (AVDs).
Declínio Cognitivo Leve (Transtorno Neurocognitivo Leve): Declínio cognitivo mensurável e objetivado, mas que não compromete de forma significativa as AVDs complexas. Pode ser um estágio prodrômico.
Demência de Início Precoce: Início dos sintomas antes dos 65 anos. É uma característica definidora na SB.
Instabilidade Genômica: Propensão a quebras e rearranjos cromossômicos, mecanismo fisiopatológico central da SB.
Fenótipo Progeroide: Conjunto de características clínicas que mimetizam o envelhecimento acelerado (ex.: cabelos grisalhos prematuros, pele atrófica, catarata, doenças degenerativas).

Dados Epidemiológicos: A SB é extremamente rara, com incidência estimada em 1 para 480.000 nascidos vivos na população geral, mas significativamente mais alta em populações com alto grau de consanguinidade, como judeus Ashkenazi (portadores da mutação BLM^ash em 1:110 indivíduos). A prevalência da demência entre pacientes com SB não é precisamente conhecida devido à raridade da condição e à redução da expectativa de vida pela alta mortalidade por neoplasias. Entretanto, estudos de caso e séries pequenas sugerem que alterações cognitivas progressivas são uma complicação frequente e sub-reconhecida na terceira e quarta décadas de vida. A idade média de início dos sintomas demenciais é significativamente mais precoce do que nas demências degenerativas comuns, muitas vezes entre os 30 e 50 anos.

Apresentação clínica

A apresentação clínica da demência na SB é a de uma síndrome demencial de início insidioso e curso progressivo, sobreposta ao complexo quadro somático da síndrome. O padrão cognitivo frequentemente sugere um envolvimento subcortical e frontossubcortical, com possíveis componentes corticais à medida que a doença avança.

Domínio Cognitivo:

Funções Executivas: Comprometimento precoce e proeminente. Inclui dificuldades em planejamento, organização, resolução de problemas, pensamento abstrato, flexibilidade mental (perseveração) e iniciação de ações. O paciente pode apresentar apatia (perda de espontaneidade) ou desinibição.
Velocidade de Processamento Mental e Psicomotor: Marcante lentificação (bradifrenia e bradicinesia). As respostas são demoradas, o raciocínio é lento e a execução de tarefas é prolongada.
Atenção: Prejuízo na atenção sustentada e dividida. Facilidade para distração e dificuldade em manter o foco em tarefas complexas.
Memória: O padrão de amnésia pode diferir da Doença de Alzheimer típica. Há prejuízo na memória de trabalho e na recuperação de informações (memória de evocação), enquanto o reconhecimento pode estar relativamente preservado. A memória para eventos remotos pode ser afetada. Conforme descrito nas fontes, em estágios iniciais de algumas demências, pode haver "incapacidade de registrar acontecimentos em curso".
Linguagem: Geralmente preservada na estrutura básica, mas pode haver empobrecimento do discurso, redução da fluência verbal (especialmente na fluência categórica) e dificuldades pragmáticas.
Habilidades Visuoespaciais: Podem estar comprometidas, contribuindo para desorientação espacial.

Domínio Afetivo e Comportamental:

Apatia: É um sintoma comportamental frequente e incapacitante, muitas vezes confundido com depressão. Caracteriza-se por perda de motivação, interesse e iniciativa.
Labilidade Emocional: Instabilidade afetiva com flutuações rápidas e inadequadas do humor.
Irritabilidade e Agressividade: Podem ocorrer, geralmente desencadeadas por frustrações devido às próprias limitações cognitivas.
Sintomas Depressivos e Ansiosos: Reações comuns à percepção da perda de capacidades. A avaliação diferencial com apatia é crucial.
Alucinações e Delírios: Não são características centrais, mas podem ocorrer, especialmente em contextos de delirium sobreposto.

Domínio Somático e Neurológico:

Sinais Motores: Pode haver sinais extrapiramidais leves, como rigidez, bradicinesia e instabilidade postural, refletindo o envolvimento de gânglios da base e conexões frontais.
Fenótipo da SB: O paciente apresenta o estigma da síndrome de base: baixa estatura, eritema telangiectásico em face (em "asa de borboleta") exacerbado pelo sol, voz aguda, hipogonadismo.
História de Neoplasias: É comum a história pessoal de múltiplos cânceres, tratados com quimioterapia e/ou radioterapia, o que complica o quadro (demência de múltiplas etiologias).

Exemplo Clínico Conciso:
Paciente de 42 anos, sexo masculino, com diagnóstico conhecido de Síndrome de Bloom, em acompanhamento oncológico por leucemia linfoblástica aguda em remissão. A família relata mudança progressiva nos últimos 3 anos. Tornou-se "desorganizado e lento". No trabalho de escritório (que mantém com adaptações), comete erros por esquecer etapas de processos simples que antes dominava. Em casa, deixa tarefas pela metade, como preparar uma refeição. Sua esposa nota que ele fica "parado, sem fazer nada, olhando para a parede", mas nega tristeza. O discurso está empobrecido, com respostas curtas e latência aumentada. Apresenta dificuldade em calcular troco e em planejar uma rota de ônibus. Neurologicamente, há leve aumento do tônus muscular e lentificação generalizada dos movimentos.

Neurobiologia e fisiopatologia

A fisiopatologia da demência na SB é multifatorial, decorrente da convergência de mecanismos genéticos, celulares e sistêmicos próprios da síndrome.

Instabilidade Genômica e Senescência Celular no SNC: A proteína BLM tem papel crucial na reparação de DNA, na replicação e na recombinação homóloga. Sua deficiência leva a um acúmulo de danos no DNA, quebras cromossômicas e rearranjos. No sistema nervoso central (SNC), neurônios pós-mitóticos são particularmente vulneráveis a danos no DNA não reparados. O acúmulo dessas lesões pode levar a:
- Senescência Celular e Apoptose Neuronal: A ativação de vias de senescência e morte celular programada em populações neuronais específicas, particularmente em regiões subcorticais e córtex associativo frontal.
- Disfunção Mitocondrial: O estresse genômico está associado a disfunção mitocondrial e aumento de espécies reativas de oxigênio, criando um ciclo vicioso de dano neuronal.
Envolvimento de Estruturas Subcorticais e Circuitos Frontossubcorticais: O padrão clínico cognitivo-comportamental sugere um comprometimento preferencial de circuitos que conectam o córtex frontal a núcleos subcorticais (tálamo, gânglios da base). Como descrito por Dalgalarrondo, nas demências com componente subcortical marcante verifica-se "maior prejuízo da atenção, maior lentificação na velocidade de procedimento e prejuízo nas funções executivas frontais". A degeneração de neurônios em núcleos como o núcleo dorsomedial do tálamo ou no estriado, observada em alguns estudos de neuroimagem e patologia, interromperia os circuitos fronto-tálamo-corticais, explicando a síndrome disejecutiva e a apatia.
Efeitos Sistêmicos do Envelhecimento Acelerado: O fenótipo progeroide sistêmico contribui para o dano cerebral:
- Doença Cerebrovascular Acelerada: A predisposição a doenças associadas ao envelhecimento, como dislipidemia e resistência à insulina, pode levar a microangiopatia e infartos lacunares silenciosos, contribuindo para uma demência de etiologia mista (degenerativa + vascular).
- Imunodeficiência e Infecções: A imunodeficiência humoral e celular na SB predispõe a infecções recorrentes, que podem atuar como insultos cerebrais adicionais ou desencadear episódios de delirium que aceleram o declínio cognitivo.
Efeitos do Tratamento Oncológico: A alta prevalência de neoplasias na SB implica que muitos pacientes serão submetidos a quimioterapia e radioterapia. Ambas são conhecidas por causar toxicidade neurológica aguda e tardia (ex.: quimio-cérebro, leucoencefalopatia), que pode se somar ao processo degenerativo primário.

Evidências de Neuroimagem: Dados são escassos, mas relatos de caso e séries pequenas de Ressonância Magnética (RM) de encéfalo em pacientes com SB e declínio cognitivo podem mostrar:

Atrofia Cerebral Generalizada, desproporcional para a idade cronológica.
Acentuação da Atrofia Subcortical: Aumento dos ventrículos laterais (refletindo atrofia periventricular) e alargamento de sulcos em regiões frontais.
Alterações na Substância Branca: Hiperintensidades na sequência FLAIR, sugestivas de doença de pequenos vasos (leucoaraiose), compatível com o envelhecimento vascular acelerado.
A RM, conforme citado nas fontes, é um exame fundamental na avaliação, pois pode "mostrar danos em várias partes do cérebro".

Avaliação clínica e diagnóstico diferencial

Achados ao Exame do Estado Mental:

Aparência e Comportamento: Paciente com estigma de SB. Pode apresentar hipomimia, lentificação psicomotora, redução da gesticulação espontânea.
Fala: Monótona, de volume baixo, com latência aumentada nas respostas. Pode haver redução da fluência verbal.
Humor e Afeto: Afeto frequentemente restrito ou embotado. Pode haver labilidade. O humor autorrelatado pode não corresponder à apatia observada.
Pensamento: Empobrecimento do conteúdo. Pensamento concreto, com dificuldade para abstração e interpretação de provérbios.
Cognição:
- Orientação: Pode estar preservada para pessoa e lugar no início, mas a temporal costuma ser afetada precocemente.
- Atenção e Concentração: Dificuldade na tarefa de subtrair séries de 7 (subtrações seriadas) ou de repetir dígitos em ordem inversa.
- Memória: Prejuízo na memória de curto prazo (dificuldade em reter e recordar 3 palavras após 5 minutos com interferência). A memória remota pode estar comprometida.
- Funções Executivas: Dificuldade marcante no Teste do Desenho do Relógio (erros de planejamento, perseveração), na fluência verbal categórica (animais em 1 minuto) e no teste de sequências (Luria).
- Linguagem: Nomeação e repetição geralmente preservadas. Compreensão pode estar comprometida para frases complexas.
- Habilidades Visuoespaciais: Prejuízo na cópia de figuras geométricas complexas.

Instrumentos e Escalas de Avaliação Padronizadas:

Rastreio: Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e MoCA (Montreal Cognitive Assessment). O MoCA é mais sensível para déficits executivos e subcorticais. É esperado um desempenho abaixo do ponto de corte ajustado para escolaridade.
Avaliação Neuropsicológica Formal: Imprescindível para caracterizar o perfil cognitivo, estabelecer a linha de base e monitorar a progressão. Deve avaliar profundamente memória (verbal e visual), funções executivas, velocidade de processamento, linguagem e habilidades visuoespaciais.
Escalas Funcionais: Questionário de Atividades Instrumentais da Vida Diária (QAVD-I) e Escala de Demência de Clinical Dementia Rating (CDR) para estadiar o comprometimento.

Diagnóstico Diferencial Estruturado:
A demência na SB deve ser diferenciada de outras causas de declínio cognitivo precoce, considerando o contexto do paciente.

Condição	Pontos de Similaridade	Pontos de Diferenciação
Doença de Alzheimer de Início Precoce	Declínio progressivo, comprometimento de memória.	Na DA típica, o comprometimento da memória episódica (amnésia do tipo hipocampal) é mais proeminente e precoce. O fenótipo físico da SB está ausente. A RM pode mostrar atrofia hipocampal mesial seletiva.
Demência Frontotemporal (Variante Comportamental)	Apatia, desinibição, comprometimento executivo precoce.	Na DFT, as alterações comportamentais (desinibição, perda de empatia, compulsões) são geralmente mais dramáticas no início. O fenótipo físico da SB está ausente. A RM mostra atrofia frontal e/ou temporal anterior assimétrica.
Demência Vascular Subcortical	Comprometimento executivo, lentificação, alterações de marcha.	História de fatores de risco vascular (HTA, DM). A RM mostra múltiplas lesões isquêmicas subcorticais e leucoaraiose extensa. Pode coexistir com a SB (etiologia mista).
Demência por Corpos de Lewy	Flutuações cognitivas, alucinações visuais, sinais parkinsonianos.	As alucinações visuais na DCL são "proeminentes, recorrentes, tipicamente de contornos nítidos, detalhadas e bem formadas". As flutuações são mais marcantes. O fenótipo da SB está ausente.
Demência Associada ao HIV	Comprometimento subcortical, imunodeficiência.	História de exposição ao HIV. O comprometimento cognitivo pode ser mais estático com terapia antirretroviral. Sorologia positiva para HIV.
Transtorno Neurocognitivo Induzido por Quimioterapia	Queixas de memória e "névoa mental" após tratamento oncológico.	Temporalidade clara com o tratamento. Geralmente é mais estável ou com leve melhora ao longo do tempo. Ocorre na ausência do fenótipo e da história progressiva da SB.
Depressão Maior (Pseudodemência)	Apatia, lentificação, queixas de memória.	História de humor depressivo, anedonia, culpa. O déficit cognitivo é mais variável, com "dificuldade de esforço" ("não sei") nas respostas, e melhora com tratamento antidepressivo.

Armadilhas Diagnósticas Comuns:

Atribuir os sintomas apenas ao "envelhecimento precoce" ou ao estresse psicológico: A demência é uma complicação médica específica, não uma consequência inevitável ou psicológica.
Superestimar o impacto da quimioterapia: Embora contribua, a demência pode progredir independentemente do histórico de tratamento oncológico.
Confundir apatia com depressão: A apatia (déficit neurológico da motivação) não responde adequadamente a antidepressivos sozinhos e requer estratégias de reabilitação diferentes.
Não investigar causas tratáveis de delirium sobreposto: Infecções urinárias ou respiratórias, comuns na SB devido à imunodeficiência, podem causar delirium agudo que piora drasticamente a cognição de base. Como destacado nas fontes, "alterações de atenção também podem estar relacionadas a quadros episódicos de rebaixamento do nível de consciência (delirium que se sobrepõe ao quadro demencial)".

Condições associadas

A demência na SB ocorre no contexto da própria Síndrome de Bloom, que é a condição associada primária e obrigatória. Sua importância clínica é máxima, pois a demência representa uma das complicações mais incapacitantes e que mais impacta a qualidade de vida na fase adulta desses pacientes, que já carregam um fardo somático significativo.

Correlações nos sistemas diagnósticos:

DSM-5-TR: O diagnóstico seria Transtorno Neurocognitivo Maior (ou Leve) devido à Síndrome de Bloom. Codificado sob a categoria "Outra condição médica" (G31.84 para maior, G31.84 para leve). A especificação "Com alteração comportamental" (ex.: apatia) seria frequente.
CID-11: O código mais preciso seria 6D85.Y Transtorno neurocognitivo secundário a outra doença genética especificada. A SB seria especificada no registro clínico. Pode-se também utilizar o código de base para a SB (LD2C.1).

A demência na SB também se associa frequentemente a:

Transtornos Depressivos e de Ansiedade: Como reação psicológica à perda progressiva ou como manifestação neurobiológica da doença cerebral.
Delirium: Episódios agudos e flutuantes de confusão mental são altamente prevalentes, desencadeados por infecções intercorrentes, desidratação ou efeitos colaterais de medicamentos.
Transtornos do Sono: Insônia e fragmentação do sono são comuns e podem exacerbar os sintomas cognitivos.

Implicações terapêuticas

O manejo da demência na SB é sintomático, de suporte e multidisciplinar, uma vez que não há tratamento modificador da doença para o componente neurodegenerativo da SB.

Abordagens Farmacológicas:

Inibidores da Colinesterase (Donepezila, Rivastigmina, Galantamina): Embora indicados primariamente para DA, podem ser tentados off-label na demência da SB, especialmente se houver componentes de déficit de memória ou se houver sobreposição com perfis mistos. A evidência é anedótica. O monitoramento de efeitos colaterais gastrointestinais e bradicardia é crucial.
Memantina: Antagonista do NMDA, pode ser útil no manejo de sintomas comportamentais e na disfunção cognitiva global em demências moderadas a graves. Pode ser uma opção, particularmente se houver sinais de agitação ou desinibição.
Manejo de Sintomas Comportamentais e Psicológicos da Demência (BPSD):
- Apatia: Estimulantes como a Metilfenidata têm sido usados em alguns casos de apatia vascular ou em DFT, com cautela. A abordagem não-farmacológica (estimulação estruturada) é a primeira linha.
- Agitação/Agressividade: Antipsicóticos atípicos em baixa dose (ex.: risperidona, quetiapina) podem ser considerados por períodos curtos para controle de crise, pesando-se o risco aumentado de eventos cerebrovasculares e mortalidade em idosos com demência. Na SB, o risco de interações medicamentosas e efeitos extrapiramidais é elevado.
- Depressão: ISRS (ex.: sertralina, citalopram) são geralmente bem tolerados. Deve-se evitar anticolinérgicos (ex.: amitriptilina).
Prevenção de Fatores de Risco Vascular: Controle rigoroso de pressão arterial, diabetes e dislipidemia é fundamental para não acrescentar um componente vascular ao declínio.

Abordagens Não-Farmacológicas (Psicoterapêuticas e de Reabilitação):

Estimulação Cognitiva: Programas estruturados de exercícios cognitivos focados em funções executivas, memória e atenção podem ajudar a manter a funcionalidade e desacelerar o declínio percebido.
Terapia Ocupacional: Fundamental para adaptação do ambiente, treinamento em AVDs, uso de auxílios técnicos e manutenção da autonomia. Estratégias de compensação para déficits executivos (listas, agendas, rotinas) são essenciais.
Psicoeducação e Suporte Familiar: A família é a principal rede de cuidado. É vital educar sobre a natureza da doença, estratégias de comunicação (instruções simples, uma de cada vez), manejo de comportamentos e prevenção de delirium.
Fonoaudiologia: Pode auxiliar em estratégias de comunicação e no manejo de disfagia, que pode surgir em fases mais avançadas.

Impacto Prognóstico e na Resposta ao Tratamento:
O prognóstico da demência na SB é reservado, com curso progressivo. A resposta aos tratamentos farmacológicos padrão para demência (colinesterásicos, memantina) é imprevisível e geralmente modesta, refletindo a fisiopatologia distinta. O principal objetivo do tratamento é preservar a qualidade de vida, a funcionalidade e a segurança do paciente pelo maior tempo possível, além de fornecer suporte adequado à família. A sobrevida é influenciada mais pelas complicações oncológicas e infecciosas da SB do que pela demência propriamente dita.

Perspectiva do paciente e comunicação clínica

Vivenciando a Doença:
Inicialmente, o paciente pode ter consciência (insight) das dificuldades, vivenciando frustração, medo e vergonha. Frases comuns são: "Minha cabeça não funciona mais", "Esqueço as coisas no meio do caminho", "Levo o dobro do tempo para fazer tudo". A lentificação é particularmente angustiante. Com a progressão, o insight diminui, e a apatia pode predominar, fazendo com que o paciente pareça "indiferente" às suas perdas, o que é extremamente desgastante para a família. O estigma físico pré-existente da SB pode se somar ao estigma cognitivo.

Comunicação Clínica com o Paciente e a Família:

Diagnóstico: Comunique o diagnóstico de forma clara e empática, vinculando o declínio cognitivo à Síndrome de Bloom ("uma complicação conhecida, embora não inevitável, da doença de base"). Evite termos pejorativos ("esclerose", "caduquice"). Use "dificuldades de memória e organização" ou "transtorno neurocognitivo".
Planejamento: Envolva o paciente nas decisões enquanto ainda possível (diretivas antecipadas de vontade). Discuta planos para trabalho, finanças e cuidados futuros.
Orientações Práticas para a Família:
- Comunicação: Fale pausadamente, faça uma pergunta de cada vez, use frases afirmativas ("Vamos almoçar") em vez de interrogativas ("Você quer almoçar?"). Dê tempo para a resposta.
- Rotina: Mantenha uma rotina diária previsível para reduzir a ansiedade.
- Ambiente: Simplifique o ambiente, reduza ruídos e distrações. Deixe objetos de uso frequente em locais visíveis e fixos.
- Atividades: Proponha atividades simples, fracionadas e supervisionadas que tragam senso de propósito, respeitando as limitações.
- Segurança: Avalie riscos de quedas, queimaduras (fogão), fugas e manejo inadequado de medicações.

Impacto Funcional:

Trabalho: A perda do emprego é comum e precoce devido aos déficits executivos e à lentificação, mesmo em empregos não-manuais.
Relacionamentos: A apatia e a irritabilidade podem levar ao isolamento social e a conflitos familiares. O cônjuge frequentemente assume o papel de cuidador, com grande sobrecarga.
Qualidade de Vida: Redução drástica na autonomia e no engajamento em atividades prazerosas. O cuidado multidisciplinar visa mitigar este impacto.

Perguntas frequentes

1. A demência é inevitável para toda pessoa com Síndrome de Bloom?
Não, não é inevitável. É uma complicação frequente na idade adulta, mas sua ocorrência e gravidade variam. O acompanhamento neuropsiquiátrico regular permite a detecção precoce de sinais de declínio cognitivo leve.

2. É Alzheimer?
Não. Embora ambos sejam transtornos neurocognitivos (demências), as causas são completamente diferentes. A SB é uma doença genética sistêmica que afeta o cérebro, enquanto a Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa primária do cérebro. Os sintomas iniciais e o padrão de progressão também podem diferir.

3. Os remédios para Alzheimer funcionam para essa demência?
Podem ser tentados, mas a resposta é imprevisível e geralmente menos expressiva do que na DA típica. O tratamento é mais focado em reabilitação, suporte e manejo de sintomas específicos (como apatia) do que em um único medicamento.

4. O tratamento do câncer que ele fez no passado causou a demência?
É um fator que pode ter contribuído (neurotoxicidade da quimio/radioterapia), mas não é a causa única. A demência na SB ocorre mesmo em pacientes sem história de tratamento oncológico agressivo, devido ao processo degenerativo primário relacionado à instabilidade genômica no cérebro.

5. Meu familiar está muito apático. É depressão?
Pode ser difícil diferenciar. A apatia na demência é um déficit neurológico de motivação (ele "não quer" porque o circuito cerebral responsável pela iniciação está lesado). Na depressão, há tristeza, desesperança e anedonia. Muitas vezes há uma mistura dos dois quadros. Um psiquiatra experiente pode ajudar no diagnóstico e no manejo, que são distintos.

6. O que podemos fazer para desacelerar a progressão?
Não há como parar a progressão, mas estratégias podem ajudar a manter as funções: manter a mente ativa com atividades adaptadas, controlar rigorosamente a pressão e o diabetes, evitar medicamentos com efeito anticolinérgico, prevenir infecções e manter uma vida social e uma rotina estruturada. A estimulação cognitiva formal é recomendada.

7. Ele tem direito a algum benefício ou suporte pelo SUS?
Sim. O paciente com demência na SB, por ser uma condição incapacitante, tem direito a:

Acompanhamento em CAPS AD ou CAPS III (para suporte psicossocial).
Benefício de Prestação Continuada (BPC/LOAS) se a renda familiar per capita for inferior a 1/4 do salário-mínimo e a deficiência (no caso, a demência) for incapacitante para a vida independente.
Acesso a medicamentos pelo programa de alto custo (para os inibidores da colinesterase e memantina, se prescritos).
Reabilitação multiprofissional (fonoaudiologia, terapia ocupacional) via rede de atenção à saúde da pessoa com deficiência.

8. Como planejar o futuro?
É crucial, enquanto o paciente ainda tem capacidade de discernimento (capacidade civil), discutir e formalizar:

Diretivas Antecipadas de Vontade: Sobre cuidados médicos desejados.
Procuração para Assuntos de Saúde e Bens: Designar um cuidador/familiar de confiança para tomar decisões futuras.
Plano Financeiro e Sucessório: Com assessoria jurídica.
Rede de Cuidados: Identificar familiares e serviços (Home Care, ILPI – Instituição de Longa Permanência) que possam auxiliar nas fases mais avançadas.

Referências

Dalgalarrondo, P. Psicopatologia e Semiologia dos Transtornos Mentais. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2018.
Barlow, D.H.; Durand, V.M. Psicopatologia: Uma Abordagem Integrada. Tradução da 7ª ed. americana. São Paulo: Cengage Learning, 2016.
Sadock, B.J.; Sadock, V.A.; Ruiz, P. Compêndio de Psiquiatria. 11ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – DSM-5-TR. 5ª ed. texto revisado. Porto Alegre: Artmed, 2022.
Organização Mundial da Saúde. Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – CID-11. 2022.
Cunniff, C., et al. "Health Supervision for People with Bloom Syndrome." American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 176, no. 9, 2018, pp. 1872–1881.
Flanagan, M., & Cunniff, C. M. "Bloom Syndrome." In: Adam, M.P., et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. 2006 Mar 22 [updated 2021 Jun 17].
Diaz, A., et al. "Neurological manifestations of Bloom syndrome: a systematic review." Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 17, no. 1, 2022, p. 418.

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