Demência na Síndrome de 22q11.2

Definição e conceito

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2), também conhecida como síndrome velocardiofacial ou síndrome de DiGeorge, é uma condição de neurodesenvolvimento de origem genética, causada por uma microdeleção na região q11.2 do cromossomo 22. O fenótipo clínico é amplo e multissistêmico, envolvendo anomalias cardíacas congênitas, dismorfismos faciais, fenda palatina, distúrbios imunológicos e endócrinos. No âmbito neuropsiquiátrico, a síndrome confere um risco significativamente aumentado para transtornos do neurodesenvolvimento (como deficiência intelectual e transtorno do déficit de atenção/hiperatividade), transtornos do espectro autista e, de forma marcante, transtornos psicóticos, particularmente a esquizofrenia.

O conceito de demência na SD22q11.2 refere-se ao desenvolvimento de um Transtorno Neurocognitivo Maior (TNC Maior) – termo do DSM-5 que substitui a nomenclatura clássica de "demência" – em indivíduos portadores desta síndrome genética. Trata-se de um declínio cognitivo adquirido e progressivo, que se sobrepõe ao perfil neurocognitivo basal frequentemente já comprometido desde a infância. Este quadro não é uma simples extensão da deficiência intelectual, mas sim uma deterioração documentada em relação a um nível prévio de funcionamento. Na CID-11, este quadro pode ser classificado como um Transtorno Neurocognitivo Maior (6D70) especificando-se a etiologia (no caso, a síndrome genética), ou, em casos que não preencham critérios completos, como uma Síndrome Neurocognitiva Secundária (6E67).

A terminologia exige cuidado: enquanto "demência" ou "TNC Maior" denotam um declínio adquirido, o perfil cognitivo basal da SD22q11.2 já é característico. Conforme Dalgalarrondo (2018), os portadores apresentam, tipicamente, um QI na faixa normal inferior até deficiência intelectual moderada, com um padrão dissociado: melhor desempenho em habilidades verbais (apesar de possíveis atrasos iniciais na aquisição da linguagem) e pior desempenho em habilidades visuoespaciais. Portanto, o diagnóstico de demência/TNC Maior pressupõe a identificação de uma piora clara e progressiva em um ou mais domínios cognitivos (memória, funções executivas, linguagem, etc.) a partir desse patamar basal.

Epidemiologicamente, a SD22q11.2 tem uma prevalência estimada de 1:2000 a 1:4000 nascidos vivos. O risco ao longo da vida para desenvolver esquizofrenia ou um transtorno psicótico em portadores da síndrome é de aproximadamente 25-30%, representando um dos maiores fatores de risco genético conhecidos para essas condições. A incidência de declínio cognitivo progressivo que atinge critérios para TNC Maior nesta população ainda não está precisamente estabelecida, mas estudos longitudinais indicam que uma parcela significativa dos adultos, especialmente aqueles que desenvolvem psicose, apresenta um curso de deterioração cognitiva e funcional.

Apresentação clínica

A apresentação clínica da demência na SD22q11.2 é complexa, pois emerge sobre um terreno neurodesenvolvimental já alterado e frequentemente se entrelaça com a sintomatologia psicótica. O declínio não segue um padrão uniforme, mas tende a ser insidioso e progressivo.

Domínio Cognitivo:

Memória e Aprendizagem: É um dos domínios mais afetados. Observa-se uma piora na memória episódica (dificuldade para reter novas informações, esquecer compromissos, repetir perguntas). A memória de trabalho, frequentemente deficitária desde a infância, deteriora-se ainda mais.
Funções Executivas: Comprometimento progressivo na capacidade de planejamento, organização, resolução de problemas, flexibilidade mental (rigidez cognitiva) e controle inibitório. Tarefas sequenciais da vida diária tornam-se desorganizadas.
Linguagem: Embora as habilidades verbais sejam um ponto relativo de força, pode ocorrer um empobrecimento progressivo do discurso (alogia), dificuldade para encontrar palavras (anomia), e perda da fluência e complexidade sintática. A fala anasalada (hipernasalidade), característica da síndrome, permanece.
Atenção e Velocidade de Processamento: A desatenção, comum desde a infância, agrava-se. Há uma lentificação marcante no processamento de informações e na execução de tarefas cognitivas e motoras.
Habilidades Visuoespaciais: Domínio tradicionalmente frágil, pode apresentar deterioração adicional, com dificuldades em navegação, cópia de desenhos e organização espacial.

Domínio Afetivo e Comportamental:

Apatia: É um sintoma comportamental proeminente. Perda de iniciativa, interesse e motivação, muitas vezes confundida com depressão ou efeito negativo da esquizofrenia.
Embotamento Afetivo: Redução na expressão e vivência de emoções, que pode se acentuar em relação ao padrão basal.
Desinibição e Juízo Social Prejudicado: Podem ocorrer comportamentos socialmente inadequados, perda das convenções sociais e julgamento empobrecido, em parte relacionado ao declínio das funções executivas frontais.
Sintomas Psicóticos: Delírios (frequentemente persecutórios ou autorreferentes) e alucinações (principalmente auditivas) podem estar presentes, seguindo o modelo da esquizofrenia. A interação entre os sintomas psicóticos e o declínio cognitivo é complexa e bidirecional.

Domínio Somático e Neurológico:

As características somáticas da síndrome persistem: estatura baixa, malformações cardíacas congênitas (corrigidas ou não), hipocalcemia, susceptibilidade a infecções.
Podem surgir sinais neurológicos inespecíficos, como agravamento de tremores ou leve instabilidade de marcha.

Exemplo Clínico Conciso:
Paciente de 35 anos, portador conhecido de SD22q11.2 (comunicação interventricular corrigida), histórico de TDAH e QI basal estimado em 70 (deficiência intelectual leve). Aos 28 anos, desenvolveu quadro psicótico com delírios persecutórios e alucinações auditivas, diagnosticado com esquizofrenia. Estabilizado com antipsicótico de segunda geração, manteve-se com discretos sintomas negativos. Nos últimos 3 anos, a família e a equipe do CAPS observam piora progressiva: esquece completamente conversas recentes, deixou de conseguir gerenciar sua medicação com organizador semanal, tornou-se extremamente apático (passa o dia sentado sem iniciativa para atividades antes prazerosas), e sua fala tornou-se mais lacônica e vaga. Uma avaliação neuropsicológica comparativa documentou declínio significativo nas funções executivas e na memória verbal em relação à avaliação de 5 anos antes.

Neurobiologia e fisiopatologia

A fisiopatologia da demência na SD22q11.2 é multifatorial, resultando da confluência de uma vulnerabilidade neurodesenvolvimental estrutural, processos neurodegenerativos possivelmente acelerados e o impacto da psicose.

1. Vulnerabilidade Neuroestrutural do Desenvolvimento:
A deleção no cromossomo 22 envolve a perda de múltiplos genes (como COMT, TBX1, PRODH) críticos para o desenvolvimento embrionário, especialmente das cristas neurais. Isso resulta em alterações na migração e diferenciação neuronal, afetando a arquitetura de circuitos cerebrais chave. Estudos de neuroimagem mostram, de forma consistente, reduções volumétricas em regiões como:

Córtex Pré-frontal: Associado às funções executivas, planejamento e controle inibitório.
Hipocampo e Córtex Entorrinal: Estruturas mesiais temporais fundamentais para a consolidação da memória. Dalgalarrondo (2018) destaca que a atrofia destas regiões é típica dos estágios iniciais da doença de Alzheimer, e alterações similares são encontradas em portadores da SD22q11.2, sugerindo um substrato anatômico para os déficits mnésicos.
Córtex Parietal: Relacionado às habilidades visuoespaciais, já deficitárias.
Esta "assinatura" cerebral de hipoconectividade e volumes reduzidos cria uma reserva cognitiva diminuída, tornando o cérebro mais suscetível a insultos adicionais.

2. Papel da Esquizofrenia e da Psicose:
O risco extremamente elevado de esquizofrenia é um fator central. A própria psicose parece ter um efeito neurotóxico. Como aponta Cheniaux (2021), na esquizofrenia há uma deterioração intelectiva que pode ser primária, relacionada a alterações estruturais cerebrais. O modelo de "esquizofrenia como distúrbio do neurodesenvolvimento com componente neurodegenerativo" se aplica de forma paradigmática à SD22q11.2. A psicose ativa, os processos inflamatórios associados e possíveis efeitos da medicação crônica podem acelerar um declínio cognitivo já em curso.

3. Disfunção Neuroquímica:
A deleção afeta genes envolvidos na neurotransmissão:

Dopamina: O gene COMT codifica a enzima catecol-O-metiltransferase, crucial para a degradação da dopamina no córtex pré-frontal. Sua deleção leva a alterações no tônus dopaminérgico cortical, implicado tanto na psicose quanto nas funções executivas.
Glutamato: Genes como PRODH estão envolvidos no metabolismo do glutamato, o principal neurotransmissor excitatório. A hipofunção glutamatérgica via receptores NMDA é uma hipótese consolidada para a fisiopatologia da esquizofrenia e pode contribuir para a disfunção sináptica e o declínio cognitivo.
GABA: Alterações no sistema GABAérgico, importante para a inibição cortical, também são implicadas.

4. Possíveis Mecanismos Neurodegenerativos:
Embora não seja uma demência neurodegenerativa típica como a doença de Alzheimer, alguns estudos sugerem que portadores da SD22q11.2 podem apresentar um acúmulo acelerado de patologias relacionadas à idade (como proteína beta-amiloide) em virtude do estresse oxidativo e da instabilidade genômica. A combinação da vulnerabilidade do desenvolvimento com processos de envelhecimento acelerado pode levar a um declínio constantemente progressivo e gradual na cognição, sem platôs prolongados, um critério para TNC Maior de provável etiologia neurodegenerativa (conforme citado nas fontes).

Avaliação clínica e diagnóstico diferencial

A avaliação requer uma abordagem longitudinal e multidisciplinar, integrando psiquiatra, neurologista, neuropsicólogo e equipe de reabilitação.

Achados ao Exame do Estado Mental:

Aparência e Comportamento: Pode haver desleixo acentuado, apatia motora, pobreza de gestos.
Fala: Hipernasalidade de base. Podem observar-se alogia (pobreza do conteúdo e do fluxo da fala), latência aumentada para responder, e anomia.
Humor e Afeto: Afeto embotado ou inadequado. Relato subjetivo de humor pode ser incongruente com a expressão.
Pensamento: Pobreza ideativa. Pode haver delírios, frequentemente simples e pouco sistematizados.
Cognição (avaliação à beira do leito):
- Orientação: Pode haver desorientação temporal, menos frequentemente espacial.
- Atenção: Dificuldade em dígitos (sequência direta e inversa).
- Memória: Grave comprometimento na memória de curto prazo (não consegue reter 3 palavras após 5 minutos com interferência). Memória remota pode estar relativamente preservada.
- Funções Executivas: Dificuldade em tarefas de abstração (similaridades), sequenciamento (Luria), e fluência verbal (categoria "animais" muito prejudicada).
- Linguagem: Nomeação pode estar comprometida. Compreensão geralmente preservada para comandos simples.
- Habilidades Visuoconstrutivas: Grave dificuldade na cópia do desenho do cubo ou do relógio.

Instrumentos e Escalas de Avaliação Padronizadas:

Rastreio: Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e Montreal Cognitive Assessment (MoCA) são úteis, mas têm limitações devido ao baixo nível educacional e déficits basais. A interpretação deve ser comparativa (variação individual ao longo do tempo) e não baseada em pontos de corte populacionais.
Avaliação Neuropsicológica Abrangente: É a ferramenta diagnóstica fundamental. Deve ser realizada por profissional experiente e incluir baterias que avaliem todos os domínios, com a utilização de testes sensíveis a mudanças (ex: Teste de Aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey – RAVLT, Torre de Londres, Trilhas B). A comparação com avaliações prévias é imprescindível para documentar o declínio.
Escalas Funcionais: Escala de Atividades Instrumentais da Vida Diária de Lawton (IADL), Escala de Demência de Clinical Dementia Rating (CDR) – adaptadas para o contexto de deficiência intelectual prévia.
Neuroimagem: Ressonância Magnética de encéfalo é mandatória para afastar outras causas (AVC, tumor, hidrocefalia) e documentar o padrão de atrofia (ênfase em lobos temporais mesiais e frontais). PET-FDG pode mostrar padrão hipometabólico frontotemporal.
Exames Laboratoriais: Dosagem de TSH, vitamina B12, ácido fólico, função renal e hepática, sorologias para sífilis e HIV, para excluir causas tratáveis de declínio cognitivo.

Diagnóstico Diferencial Estruturado:

Condição	Pontos de Similaridade	Pontos de Diferenciação
Esquizofrenia (sem TNC Maior)	Sintomas negativos (alogia, apatia), déficits cognitivos estáveis.	O déficit cognitivo, embora presente, não mostra declínio progressivo documentado em relação a um patamar prévio. A deterioração funcional é atribuída primariamente aos sintomas psicóticos.
Deficiência Intelectual Isolada	Funcionamento intelectual abaixo da média, dificuldades adaptativas.	Ausência de declínio adquirido. O funcionamento é estável ao longo da vida adulta. A história de perdas é inexistente.
Transtorno Neurocognitivo Vascular	Declínio cognitivo progressivo, sintomas executivos.	História de eventos cerebrovasculares clinicamente evidentes (ex.: AVC), evidência de lesões vasculares significativas na neuroimagem (infartos, leucoaraiose). A SD22q11.2 pode ter risco vascular aumentado, mas a etiologia é mista.
Doença de Alzheimer (DA)	Déficit de memória episódica progressiva, desorientação.	Idade de início tipicamente mais tardia. Ausência do fenótipo físico da SD22q11.2 e do histórico de psicose de início precoce. A atrofia hipocampal na DA é geralmente mais simétrica e grave.
Depressão Maior com Sintomas Cognitivos (Pseudodemência)	Apatia, lentificação, queixas de memória.	História de humor depressivo proeminente, anedonia. Os sintomas cognitivos flutuam com o humor e melhoram com tratamento antidepressivo adequado. O teste neuropsicológico mostra tipicamente esforço pobre e inconsistências.

Armadilhas Diagnósticas Comuns:

Atribuir tudo à Esquizofrenia: Assumir que toda a deterioração funcional é devido a sintomas negativos ou positivos da psicose, negligenciando a investigação de um TNC Maior superposto.
Ignorar a Linha de Base: Não levar em conta o nível cognitivo prévio (frequentemente de DI leve), interpretando um desempenho ruim em testes como "novo" quando na realidade é o padrão de sempre.
Superestimar o Papel da Medicação: Culpar os antipsicóticos pela lentificação e apatia sem investigar se há um declínio cognitivo objetivo e progressivo que vai além dos efeitos colaterais esperados.
Não Investigar Causas Médicas Gerais: Assumir que qualquer alteração é da síndrome, deixando de diagnosticar condições comuns e tratáveis como hipotireoidismo ou deficiência de B12.

Condições associadas

A demência/TNC Maior na SD22q11.2 não é uma entidade isolada, mas sim o ápice de um espectro de vulnerabilidade neuropsiquiátrica. Sua ocorrência está intrinsecamente associada a outras condições:

Esquizofrenia e Outros Transtornos Psicóticos: É a associação de maior importância clínica. Aproximadamente 25-30% dos portadores desenvolvem esquizofrenia. O início da psicose geralmente ocorre no final da adolescência ou início da vida adulta, e um subgrupo destes pacientes evolui com um curso deteriorante e declínio cognitivo progressivo, configurando a apresentação demencial. A psicose é, portanto, o principal fator de risco modificável para o desenvolvimento de TNC Maior nesta população.
Transtornos do Neurodesenvolvimento:
- Deficiência Intelectual (DI): Presente na maioria dos casos (QI normal inferior a moderado). A DI é o substrato sobre o qual o declínio cognitivo adquirido se instala.
- Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH): Extremamente comum, com predomínio de sintomas de desatenção.
- Transtorno do Espectro Autista (TEA): Uma minoria significativa preenche critérios para TEA, o que complica ainda mais o quadro comunicativo e social.
Transtornos do Humor: Transtornos depressivos e bipolares têm prevalência aumentada. Episódios depressivos podem mimetizar ou agravar o declínio cognitivo.
Transtornos de Ansiedade: Fobia social, transtorno de ansiedade generalizada e transtorno obsessivo-compulsivo são frequentes.

Correlação com os Manuais Diagnósticos (CID-11 e DSM-5-TR):

DSM-5-TR: O diagnóstico principal seria Transtorno Neurocognitivo Maior (código do subtipo, p. ex., devido a doença de Alzheimer provável – G30.9, ou devido a múltiplas etiologias – G31.9), especificando-se "Associado à Síndrome de Deleção 22q11.2". Em eixo separado, devem ser listados os outros transtornos: Esquizofrenia (F20.9), Deficiência Intelectual (F71), TDAH (F90.x), etc.
CID-11: Pode ser codificado como Transtorno Neurocognitivo Maior (6D70), com especificadores de etiologia. Alternativamente, se os critérios completos não forem preenchidos, mas houver síndrome com alterações neurocognitivas claras, pode-se usar Síndrome Neurocognitiva Secundária (6E67), conforme indicado por Dalgalarrondo (2018). Os transtornos associados têm seus próprios códigos (6A20 para esquizofrenia, 6A00 para DI).

Implicações terapêuticas

O manejo é sintomático, multidisciplinar e focado na otimização da função e da qualidade de vida, já que não há tratamento modificador da doença para o componente neurodegenerativo.

Abordagem Farmacológica:

Antipsicóticos: São a base do tratamento quando há psicose associada. Deve-se preferir os atípicos (de segunda geração) com perfil mais favorável cognitivo (ex.: aripiprazol, lurasidona, ziprasidona) em doses mínimas eficazes, para minimizar efeitos sedativos e extrapiramidais que podem piorar a cognição. O monitoramento rigoroso de efeitos metabólicos é crucial.
Inibidores da Colinesterase (Donepezila, Rivastigmina, Galantamina): Embora aprovados para DA, seu uso na SD22q11.2 é off-label. Podem ser considerados em casos com perfil de declínio mnésico proeminente e após discussão de riscos/benefícios com a família. A resposta é variável.
Memantina: Antagonista de NMDA, também usado na DA. Pode ter um papel teórico na modulação da disfunção glutamatérgica, mas as evidências são anedóticas.
Antidepressivos: Para tratar episódios depressivos superpostos, que podem exacerbar a apatia e os déficits cognitivos. ISRSs (como sertralina, escitalopram) são geralmente bem tolerados.
Estimulantes (para TDAH residual): O uso de metilfenidato ou atomoxetina em adultos com TNC Maior é delicado, devido ao risco de agravar ansiedade ou sintomas psicóticos. Deve ser feito com extrema cautela e monitoramento.

Abordagens Não-Farmacológicas (Psicossociais e de Reabilitação):

Reabilitação Neurocognitiva: Programas individualizados focados em estratégias compensatórias para déficits de memória (uso de agendas eletrônicas, alarmes), funções executivas (quebra de tarefas em etapas, listas de verificação) e comunicação.
Terapia Ocupacional: Fundamental para adaptar o ambiente, manter a autonomia nas atividades de vida diária (AVDs) e instrumentais (AIVDs) pelo maior tempo possível, e prevenir acidentes.
Psicoeducação Familiar: Educar a família sobre a natureza dupla do quadro (síndrome genética + declínio adquirido) é essencial. Orientar sobre comunicação eficaz, manejo de comportamentos, e planejamento de cuidados de longo prazo (curatela, benefícios).
Suporte Psicossocial no CAPS: O Centro de Atenção Psicossocial é o dispositivo ideal no SUS para o acompanhamento contínuo, oferecendo suporte médico, de enfermagem, terapia ocupacional, e grupos para familiares.

Impacto Prognóstico e na Resposta ao Tratamento:
O prognóstico é reservado. A presença de um TNC Maior superposto à SD22q11.2 e à esquizofrenia está associada a:

Maior dependência funcional e necessidade de supervisão.
Pior resposta aos antipsicóticos para os sintomas negativos e cognitivos.
Maior risco de institucionalização precoce.
Expectativa de vida reduzida, devido à combinação de fatores (cardíacos, imunológicos, neurológicos).
O plano terapêutico deve ser realista, focando na estabilização, segurança e conforto, com expectativas ajustadas sobre a possibilidade de recuperação das funções perdidas.

Perspectiva do paciente e comunicação clínica

Vivência do Paciente:
O paciente pode ter uma consciência variável do declínio. Inicialmente, pode expressar frustração ("minha cabeça não funciona mais", "esqueço tudo"). Com a progressão, a apatia e a perda de insight podem predominar. A vivência é frequentemente permeada por confusão, medo (especialmente se delírios estiverem presentes) e uma sensação de perda de controle sobre a própria vida. A dificuldade em comunicar suas necessidades, somada aos déficits de linguagem, pode levar a comportamentos de oposição, agitação ou retraimento.

Comunicação Clínica com o Paciente:

Clareza e Simplicidade: Usar frases curtas, diretas, um conceito por vez.
Paciência: Dar tempo amplo para resposta. Não interromper.
Suporte Concreto: Usar auxílios visuais (desenhos, pictogramas) durante a consulta.
Validação: Reconhecer a frustração e a dificuldade, mesmo sem poder revertê-las. Ex.: "Sei que deve ser muito chato ter que se esforçar tanto para lembrar das coisas."
Foco no Presente e no Concreto: Evitar discussões abstratas ou sobre o futuro distante. Direcionar a conversa para o bem-estar imediato.

Comunicação com a Família/Cuidadores:

Explicação Integrada: Esclarecer que o quadro tem três camadas: a) a síndrome genética de base (com suas características físicas e cognitivas estáveis), b) o transtorno psicótico (que vem e vai), e c) o declínio progressivo novo (a demência). Usar analogias com parcimônia (ex.: "É como se o cérebro, que já tinha suas dificuldades de fábrica, agora estivesse ‘enferrujando’ mais rápido do que o esperado").
Expectativas Realistas: Deixar claro que o objetivo do tratamento não é reverter o declínio, mas desacelerá-lo, gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida.
Orientação Prática: Ensinar estratégias de manejo ambiental (rotinas fixas, ambientes seguros e sem excesso de estímulos, organização da medicação), de comunicação e de identificação de sinais de alerta (piora súbita, que pode indicar delirium por infecção, por exemplo).
Suporte ao Cuidador: Enfatizar a importância do autocuidado, do suporte social e de buscar ajuda (grupos no CAPS, associações de familiares). O lento e progressivo processo de luto pela perda das capacidades do ente querido é desgastante.

Impacto Funcional:

Trabalho: A capacidade de manter emprego competitivo, se existia, é rapidamente perdida. O foco deve ser em atividades ocupacionais protegidas e workshops.
Relacionamentos: O isolamento social tende a aumentar devido aos déficits de comunicação, apatia e possíveis comportamentos inadequados. A rede social restringe-se à família nuclear e aos profissionais do serviço.
Qualidade de Vida: Pode ser severamente comprometida. As intervenções devem visar a manutenção de pequenos prazeres, atividades sensoriais agradáveis, segurança e dignidade.

Perguntas frequentes

1. A demência na 22q11.2 é igual à doença de Alzheimer?
Não. Embora compartilhem sintomas como perda de memória, a demência na SD22q11.2 tem uma causa genética específica e conhecida, começa muito mais cedo (geralmente na idade adulta jovem ou meia-idade) e ocorre em cérebros que já têm um desenvolvimento atípico desde o nascimento. A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa primária da idade avançada.

2. Todo portador da síndrome 22q11.2 vai desenvolver demência?
Não. A demência (TNC Maior) é uma complicação possível, principalmente naqueles que desenvolvem esquizofrenia. Muitos portadores têm uma trajetória cognitiva estável ao longo da vida, mesmo com deficiência intelectual.

3. Como diferenciar se a piora é da esquizofrenia ou se é demência?
É um desafio clínico. A esquizofrenia causa sintomas negativos (apatia, alogia) que são estáveis ou flutuam. A demência implica em um declínio mensurável e progressivo em testes cognitivos específicos (memória, funções executivas) em relação a avaliações anteriores. A avaliação neuropsicológica serial é a ferramenta crucial para fazer esta distinção.

4. Existe remédio para curar essa demência?
Não existe cura ou tratamento que reverta o processo neurodegenerativo subjacente. O tratamento é sintomático e de suporte, visando controlar sintomas psicóticos ou depressivos associados, e oferecer reabilitação para maximizar a função residual.

5. Meu familiar com 22q11.2 está ficando muito apático. É demência ou depressão?
Pode ser qualquer um dos dois, ou ambos. A depressão na SD22q11.2 é comum. Sinais que sugerem depressão incluem humor triste ou irritável expresso, choro, alterações no sono e apetite, e ideação de culpa ou inutilidade. A apatia da demência é mais "pura" – falta de motivação sem tristeza profunda associada. Uma tentativa de tratamento com antidepressivo pode ajudar a esclarecer: se a apatia melhorar, era depressão; se persistir, é mais sugestivo do processo demencial.

6. O que a família pode fazer para ajudar a desacelerar o declínio?
Manter a mente ativa com atividades adaptadas ao nível de capacidade (quebra-cabeças simples, jogos de memória, leitura conjunta), estimular a vida social em ambientes controlados, manter uma rotina estruturada e previsível, garantir boa alimentação, sono e tratamento de condições clínicas gerais (como hipertensão) são medidas que podem contribuir para um melhor curso.

7. É recomendável fazer testes genéticos nos outros filhos se um tem 22q11.2 com demência?
A síndrome de deleção 22q11.2 tem herança autossômica dominante, mas a maioria dos casos (cerca de 90%) ocorre de novo. No entanto, há um risco de até 50% de transmissão se um dos pais for portador (o que pode ser assintomático). A aconselhamento genético é altamente recomendado para a família, para discutir riscos, opções de teste e planejamento familiar.

8. No SUS, qual é o melhor lugar para buscar ajuda para esse quadro?
O Centro de Atenção Psicossocial (CAPS III ou CAPS AD III, que atendem adultos) é a porta de entrada e o dispositivo de referência para o acompanhamento contínuo. Ele pode articular, quando necessário, com neurologia ambulatorial, serviços de reabilitação e internações em hospital geral (para crises agudas). A Associação Brasileira da Síndrome de 22q11.2 também oferece suporte e informações.

Referências

Dalgalarrondo, P. Psicopatologia e Semiologia dos Transtornos Mentais. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2018.
Cheniaux, E. Manual de Psicopatologia. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2021.
American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – DSM-5-TR. 5ª ed. texto revisado. Porto Alegre: Artmed, 2022.
Organização Mundial da Saúde (OMS). Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – CID-11. 2022.
Bassett, A. S., & Chow, E. W. C. (2008). Schizophrenia and 22q11.2 Deletion Syndrome. Current Psychiatry Reports, 10(2), 148–157.
Schneider, M., Debbané, M., Bassett, A. S., Chow, E. W. C., Fung, W. L. A., van den Bree, M., … & Eliez, S. (2014). Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. American Journal of Psychiatry, 171(6), 627-639.
Sadock, B.J.; Sadock, V.A.; Ruiz, P. Compêndio de Psiquiatria. 11ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

Conteúdo de referência clínica. Não substitui avaliação profissional individualizada.

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