Demência na Síndrome de Baraitser-Winter

Definição e conceito

A demência na Síndrome de Baraitser-Winter (SBW) representa um fenômeno clínico complexo e raro, caracterizado pelo declínio neurocognitivo adquirido e progressivo que se sobrepõe a um quadro preexistente de déficit intelectual (DI) grave, secundário a uma malformação cerebral congênita. Na semiologia psiquiátrica, este quadro situa-se na interseção entre os Transtornos do Neurodesenvolvimento (especificamente as síndromes genéticas com malformações cerebrais) e os Transtornos Neurocognitivos Maiores (demências). A demência, conforme definida por Cheniaux (2021), é uma síndrome caracterizada pela "desintegração progressiva do intelecto, memória e personalidade", com prejuízo na atenção, aprendizagem e capacidade de formar novos conceitos, ocorrendo após a aquisição de níveis normais (ou, neste caso, do nível basal) de desenvolvimento intelectual. Na SBW, o desafio diagnóstico reside justamente em identificar um declínio adquirido a partir de uma linha de base já comprometida.

A terminologia técnica relevante inclui:

Demência (Dementia): Termo clássico, ainda utilizado no CID-11, mas substituído por "Transtorno Neurocognitivo Maior" no DSM-5-TR para maior especificidade etiológica.
Déficit Intelectual (Intellectual Disability): Prejuízo significativo no funcionamento intelectual e adaptativo, com início no período do desenvolvimento.
Malformações do Desenvolvimento Cortical (Malformations of Cortical Development – MCD): Anomalias na formação da arquitetura do córtex cerebral, como a lisencefalia tipo 1 (cérebro liso) e a paquigiria, comuns na SBW.
Síndrome de Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial (Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome): Denominação completa da síndrome, enfatizando o tripé de envolvimento cerebral, facial e ocular.

Dados epidemiológicos precisos são escassos devido à raridade da síndrome. A SBW é causada por mutações de novo nos genes ACTB (cromossomo 7) ou ACTG1 (cromossomo 17), que codificam proteínas da actina, essenciais para a migração neuronal. A prevalência é estimada em menos de 1 em 1.000.000. A ocorrência de declínio neurocognitivo progressivo (demência) nesta população não está quantificada na literatura, mas relatos de caso e séries pequenas sugerem que é uma complicação possível, especialmente na vida adulta jovem ou na meia-idade, possivelmente relacionada à vulnerabilidade intrínseca do tecido cerebral malformado a processos neurodegenerativos ou à epilepsia refratária de longa data.

Apresentação clínica

A apresentação clínica da demência na SBW é atípica e desafiadora, pois os sintomas emergem sobre um substrato de DI grave e, frequentemente, de transtornos comportamentais prévios. A detecção requer uma avaliação cuidadosa da linha de base e a observação de mudanças significativas ao longo do tempo.

Domínio Cognitivo:
O declínio cognitivo em indivíduos com DI grave é frequentemente detectado primeiro através de perdas funcionais, e não por testes padronizados. A memória, já comprometida, deteriora-se ainda mais, manifestando-se como incapacidade de reconhecer cuidadores familiares ou de lembrar rotinas diárias básicas (ex.: caminho para o banheiro). A aprendizagem de novas habilidades, mesmo que simples, torna-se impossível. O pensamento, que na DI é tipicamente concreto, torna-se ainda mais empobrecido e perseverante. A atenção, frequentemente instável, deteriora-se para níveis de apatia e não-responsividade a estímulos ambientais. A linguagem, quando presente, regride: palavras ou frases funcionais anteriormente utilizadas são perdidas, e a compreensão verbal diminui acentuadamente.

Domínio Comportamental e da Personalidade:
Este é frequentemente o domínio de mudanças mais dramáticas e clinicamente significativas. Com base nos modelos de demência frontotemporal (Dalgalarrondo, 2018), observa-se frequentemente uma variante comportamental que se sobrepõe ao quadro pré-existente.

Apatia/Inércia: Um aumento marcante na passividade, com perda de iniciativa para atividades anteriormente prazerosas (ex.: não mais estender os braços para ser levado ao parque, perder o interesse por música favorita).
Desinibição: Pode se manifestar como perda de barreiras sociais rudimentares previamente aprendidas (ex.: aumento de toques inadequados, remoção de roupas em público), comportamento hipersexual (masturbação compulsiva) ou hiperoralidade (levedo pica, ingestão de objetos não comestíveis, voracidade alimentar exacerbada, semelhante à descrita na Síndrome de Prader-Willi/Angelman, mas como uma mudança aguda).
Comportamentos Estereotipados e Repetitivos: Aumento acentuado de maneirismos motores (bater as mãos, balançar o corpo), repetição perseverante de uma única palavra ou som (ecolalia persistente), ou adesão rígida a rotinas específicas com extrema angústia frente a mínimas mudanças.
Alterações na Higiene e Autocuidado: Deterioração na capacidade de vestir-se, tomar banho ou cuidar da higiene pessoal, indo além do nível de dependência esperado para o DI grave.

Domínio Afetivo:
Labialidade afetiva, irritabilidade excessiva e explosões de agressividade podem surgir ou se intensificar, muitas vezes sem gatilho ambiental claro. Alternativamente, pode haver um achatamento afetivo profundo, com perda da capacidade de expressar ou responder a emoções.

Domínio Somático/Neurológico:
A SBW já cursa com características dismórficas faciais típicas (hipertelorismo, ptose palpebral, sobrancelhas arqueadas, nariz bulboso com ponte nasal larga, filtro longo). O declínio cognitivo pode estar associado a:

Piora ou surgimento de novas crises epilépticas, de difícil controle.
Alterações no tônus muscular (aumento da espasticidade ou, menos comumente, hipotonia).
Dificuldades de deglutição (disfagia) progressivas, com risco de aspiração.
Perda de habilidades motoras grossas (dificuldade para andar) e finas.

Exemplo Clínico Conciso:
Paciente de 28 anos, sexo masculino, com diagnóstico genético confirmado de SBW (mutação em ACTB), DI grave, epilepsia parcial complexa controlada com lamotrigina e levetiracetam, e comunicação não-verbal básica (gestos e vocalizações). Nos últimos 18 meses, os pais relatam perda progressiva: não mais sorri ao ver a irmã, tornou-se indiferente aos passeios de carro (antes sua atividade favorita), passou a apresentar episódios de agitação noturna com gritos, desenvolveu o hábito de colocar objetos na boca constantemente (toalhas, brinquedos) e apresentou piora na marcha, com quedas frequentes. A medicação antiepiléptica mantém-se estável, sem crises convulsivas motoras evidentes.

Neurobiologia e fisiopatologia

A fisiopatologia da demência na SBW é distinta das demências neurodegenerativas típicas (como Alzheimer) e está intrinsecamente ligada à vulnerabilidade do cérebro malformado.

Base Genética e Malformacional:
As mutações nos genes ACTB ou ACTG1 comprometem a função do citoesqueleto de actina, crucial para a migração neuronal durante a embriogênese. Isso resulta em malformações do desenvolvimento cortical, predominantemente lisencefalia tipo 1 (ausência de giros) ou paquigiria (giros alargados e poucos). Esta arquitetura cortical anômala constitui um substrato neural estático mas funcionalmente frágil. A conectividade neuronal é fundamentalmente desorganizada, com redução no número de neurônios, posicionamento ectópico e organização anárquica das camadas corticais.

Mecanismos do Declínio Progressivo:
O modelo explicativo atual propõe que a demência na SBW não é primariamente por acúmulo de proteínas tóxicas (amiloide, tau), mas sim uma "exaustão" ou falência precoce de um sistema neural já operando no seu limite funcional. Vários fatores contribuem:

Epileptogênese e Excitotoxicidade: A epilepsia refratária é quase universal na SBW. As crises epilépticas recorrentes, mesmo as subclínicas, levam a uma liberação excessiva de glutamato (excitotoxicidade), causando dano neuronal cumulativo e perda sináptica nas regiões já vulneráveis.
Alterações Vasculares e de Barreira Hematoencefálica: Anomalias vasculares cerebrais podem coexistir. Além disso, a disfunção da actina pode comprometer a integridade da barreira hematoencefálica, permitindo a entrada de fatores neurotóxicos periféricos ou desregulando a homeostase do microambiente cerebral.
Processos Inflamatórios Crônicos: A lesão neuronal contínua pela epilepsia e a arquitetura anormal podem desencadear uma ativação glial crônica (astrócitos e micróglia), levando a um estado inflamatório neurotóxico persistente.
Envelhecimento Acelerado do Cérebro Malformado: A reserva neural é extremamente baixa. O processo normal de envelhecimento, com seu declínio sináptico e metabólico, pode ter um impacto desproporcional e precoce neste cérebro, levando a uma queda funcional acentuada na idade adulta.

Evidências de Neuroimagem:
A ressonância magnética cerebral é fundamental. Ela confirma as malformações estruturais (lisencefalia/paquigiria, frequentemente mais proeminente nas regiões frontais e temporais). Com o declínio clínico, a neuroimagem de seguimento pode mostrar:

Atrofia Cortical Progressiva: Perda volumétrica acelerada do já reduzido córtex, especialmente nas regiões frontotemporais.
Leucoencefalopatia: Sinal de desmielinização ou gliose na substância branca subcortical, possivelmente relacionada à excitotoxicidade ou isquemia de pequenos vasos.
Hipometabolismo em PET-FDG: Estudos de tomografia por emissão de pósitrons com fluorodesoxiglicose podem revelar hipometabolismo marcante nas regiões frontais e temporais, padrão semelhante ao da demência frontotemporal, mas sobre um pano de fundo estrutural anormal.

Avaliação clínica e diagnóstico diferencial

Avaliar demência em um indivíduo com SBW e DI grave é um exercício de semiologia refinada, dependente da história longitudinal fornecida pelos cuidadores.

Achados ao Exame do Estado Mental (adaptado para DI grave):

Aparência e Comportamento: Aparência descuidada, com piora em relação ao basal (Cheniaux, 2021). Desinibição social, apatia profunda, ou agitação psicomotora. Presença de comportamentos orais ou estereotipias complexas.
Fala e Linguagem: Regressão na comunicação verbal ou não-verbal. Perseveração em sons ou gestos. Ecolalia.
Humor e Afeto: Achatamento afetivo ou labilidade. Irritabilidade à abordagem.
Pensamento: Extremamente concreto e perseverante. Delírios são raros, mas podem ocorrer ideias persecutórias não elaboradas.
Funções Cognitivas:
- Atenção: Severamente prejudicada, difícil de engajar e manter.
- Memória: Impossível testar formalmente. A anamnese revela perda de memória para rotinas e pessoas.
- Funções Executivas: Prejuízo severo na iniciação, planejamento e controle de impulsos.
- Praxia: Pode haver apraxia ideomotora, manifestada como incapacidade de imitar gestos ou usar objetos familiares.

Instrumentos e Escalas de Avaliação Padronizadas:
Nenhum instrumento padrão para demência (Mini-Exame do Estado Mental – MEEM, MoCA) é aplicável. Deve-se utilizar escalas de comportamento e funcionamento adaptadas para DI:

Escala de Avaliação de Comportamento para Adultos com Deficiência Intelectual (DBC-A): Para quantificar mudanças em problemas comportamentais.
Inventário para o Diagnóstico de Demência em Pessoas com Deficiência Intelectual (IDD-DS): Entrevista com informante que avalia declínio em múltiplas áreas (memória, linguagem, habilidades diárias, personalidade).
Escala de Demência para Pessoas com Deficiência Intelectual (DMR): Outro instrumento validado para detectar declínio.
Avaliação Funcional: Medidas diretas da performance em Atividades de Vida Diária (AVDs), comparadas com a linha de base prévia.

Diagnóstico Diferencial Estruturado:

Condição	Pontos de Similaridade com Demência na SBW	Pontos de Diferenciação
Epilepsia Não-Convulsiva/Estado de Mal Não-Convulsivo	Apatia, prejuízo cognitivo flutuante, regressão.	Flutuação rápida (horas/dias). EEG diagnóstico (atividade epileptiforme contínua ou frequente). Pode responder a terapia antiepiléptica agressiva.
Efeito Adverso ou Intoxicação por Medicamentos	Sedação, piora cognitiva, alterações comportamentais.	História temporal ligada à introdução ou aumento de dose de droga (ex.: benzodiazepínicos, antipsicóticos, anticonvulsivantes).
Transtorno Depressivo Maior	Apatia, retraimento, perda de interesse, agitação.	Pode haver história prévia de episódios ou gatilhos psicossociais. Sintomas neurovegetativos (alteração de sono/apetite) podem ser mais proeminentes. Resposta a antidepressivos.
Dor ou Condição Médica Aguda	Irritabilidade, regressão, alteração do comportamento.	Sinais físicos de infecção, constipação, refluxo gastroesofágico, fraturas. Investigação clínica e laboratorial positiva.
Transtorno Psicótico	Agitação, desorganização, alterações comportamentais.	Pode apresentar alucinações visuais ou auditivas (difícil de avaliar) e delírios mais elaborados. Comportamento pode ser mais bizarro e menos estereotipado.
Demência Frontotemporal (DFT) clássica	Desinibição, hiperoralidade, apatia, estereotipias.	Ocorre em indivíduos com desenvolvimento prévio normal. Neuroimagem mostra atrofia frontotemporal adquirida, não malformação congênita.

Armadilhas Diagnósticas Comuns:

Atribuir mudanças ao "envelhecimento" ou à "deficiência em si": É o erro mais frequente. Qualquer mudança progressiva em um adulto com SBW deve ser investigada como um processo novo e adquirido.
Superdiagnosticar problemas comportamentais: A irritabilidade ou agressão podem ser a expressão de um declínio cognitivo subjacente, dor ou depressão, e não um "transtorno de comportamento" primário.
Ignorar causas tratáveis: Focar apenas na "demência" e não investigar agressivamente epilepsia subclínica, hidrocefalia, hipotireoidismo, deficiências nutricionais (B12, folato) ou condições dolorosas.
Não estabelecer uma linha de base funcional: Sem o conhecimento detalhado das habilidades prévias do paciente, é impossível diagnosticar um declínio.

Condições associadas

A demência na SBW ocorre no contexto de uma síndrome genética complexa com múltiplas comorbidades. Sua importância clínica é enorme, pois representa uma piora catastrófica em um quadro já grave.

Condições Neurológicas Primárias:

Epilepsia Refratária: Presente em >90% dos casos. É tanto uma condição associada quanto um fator fisiopatológico provável para o declínio cognitivo.
Malformações do Desenvolvimento Cortical: Lisencefalia, paquigiria, heterotopias. A base estrutural do quadro.
Hipotonia Central e Espasticidade Progressiva.
Hidrocefalia: Pode estar presente e se agravar, contribuindo para o declínio.

Condições Psiquiátricas e Comportamentais:
Indivíduos com SBW têm alto risco de transtornos psiquiátricos, que podem preceder ou coexistir com o declínio demencial, seguindo o padrão observado em outras síndromes genéticas com DI grave (Dalgalarrondo, 2018):

Transtorno do Espectro Autista (TEA): Traços de autismo (dificuldades de interação social, comportamentos repetitivos) são comuns e podem se confundir com os sintomas da variante comportamental da demência.
Transtorno de Humor: Episódios depressivos podem simular demência. A irritabilidade e labilidade são sintomas sobrepostos.
Transtorno de Ansiedade: Ansiedade generalizada ou fobias específicas.
Transtorno Desafiador Opositivo e Transtornos de Comportamento: Agressividade, autoagressão, birras graves.

Correlações nos Manuais Diagnósticos:

CID-11: O código principal seria LD90.4 Síndrome de Baraitser-Winter. O declínio cognitivo seria codificado como um Sintoma ou Achado adicional, possivelmente sob MB21.6 Demência não especificada. As condições psiquiátricas associadas (TEA, depressão) teriam seus próprios códigos.
DSM-5-TR: O diagnóstico principal é o Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado a Anomalia Congênita ou Síndrome Genética Especificada (Síndrome de Baraitser-Winter). O declínio progressivo provavelmente se enquadraria em Transtorno Neurocognitivo Maior Devido a Múltiplas Etiologias, listando a malformação cerebral, a epilepsia e possíveis outros fatores. A especificação "Com Alteração Comportamental" seria quase sempre aplicável.

Implicações terapêuticas

O manejo é paliativo, sintomático e multidisciplinar, visando retardar o declínio, controlar sintomas comportamentais e neuropsiquiátricos, e manter a qualidade de vida.

Abordagens Farmacológicas:
Não há tratamento modificador da doença. A farmacoterapia é sintomática e deve ser iniciada com doses baixas e titulação lenta ("start low, go slow").

Otimização da Terapia Antiepiléptica: O controle rigoroso das crises é a intervenção mais importante para potencialmente retardar o declínio. O EEG de longa duração (vídeo-EEG) pode ser necessário para detectar atividade subclínica. Levetiracetam, lamotrigina e ácido valproico são frequentemente utilizados, mas o perfil de efeitos colaterais comportamentais (especialmente irritabilidade com levetiracetam) deve ser monitorado.
Manejo de Sintomas Comportamentais e Psicológicos da Demência (BPSD):
- Antipsicóticos Atípicos: Risperidona ou aripiprazol podem ser considerados para agitação, agressividade ou psicose. O risco de efeitos extrapiramidais, sedação e síndrome metabólica é elevado. A monitorização é essencial.
- Inibidores Seletivos da Recaptação de Serotonina (ISRS): Sertralina ou citalopram podem ajudar para sintomas de depressão, ansiedade e alguns componentes da desinibição/irritabilidade.
- Agentes para Hiperoralidade/Comportamentos Alimentares: Topiramato ou naltrexona podem ser tentados, com cautela.
Considerações sobre Cognição: Não há evidência para o uso de inibidores da colinesterase (donepezila) ou memantina na SBW. Seu uso é empírico e deve ser ponderado contra o risco de efeitos adversos (ex.: piora de crises com donepezila).

Abordagens Não-Farmacológicas:
São a base do tratamento e envolvem toda a equipe e a família.

Manutenção de Rotinas Estruturadas: Previsibilidade reduz ansiedade e confusão.
Estimulação Sensorial Adaptada: Musicoterapia, terapia com luzes, estimulação tátil, adaptada ao nível de tolerância do paciente.
Fisioterapia e Terapia Ocupacional: Para manter a mobilidade, prevenir contraturas e adaptar o ambiente (cadeira de rodas especial, talheres adaptados).
Fonoaudiologia: Trabalhar com disfagia e manter canais de comunicação não-verbal (uso de pictogramas, comunicação por olhar).
Suporte Familiar e de Cuidadores: O luto antecipatório e a carga do cuidado são imensos. Suporte psicológico, grupos de apoio (quando disponíveis para síndromes raras) e orientação sobre cuidados paliativos em neurologia são fundamentais.

Impacto Prognóstico e na Resposta ao Tratamento:
O prognóstico é reservado. O curso é de declínio progressivo, embora a velocidade seja variável. A resposta aos tratamentos sintomáticos é geralmente parcial. O controle da epilepsia pode estabilizar temporariamente o quadro. O manejo dos BPSD pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente e dos cuidadores, mesmo na ausência de melhora cognitiva. A expectativa de vida pode ser reduzida, com complicações como pneumonia por aspiração, desnutrição ou infecções.

Perspectiva do paciente e comunicação clínica

Vivência do Paciente:
É difícil acessar a experiência subjetiva devido ao DI grave e à perda de linguagem. É provável que a vivência seja de crescente confusão, desorientação e medo. A perda da memória para rostos e lugares familiares pode gerar angústia. A incapacidade de comunicar necessidades (dor, fome, desconforto) pode se manifestar como agitação ou gritos. A apatia pode refletir uma retirada de um mundo que se tornou incompreensível e aversivo.

Comunicação Clínica com a Família/Cuidadores:

Validação da Observação: Iniciar confirmando que a percepção da família sobre a piora é real e válida. Evitar minimizar ("é da síndrome").
Educação sobre o Conceito de Demência em DI: Explicar que o cérebro, já com uma formação diferente, pode estar "falhando" ou "envelhecendo" mais cedo. Usar analogias com parcimônia: "Imagine um computador que sempre funcionou no seu limite. Com o tempo, os componentes começam a falhar mais rápido do que em um computador comum."
Estabelecimento de Metas Realistas: Deixar claro que o objetivo não é reverter o quadro, mas sim: a) descartar causas tratáveis (dor, infecção), b) controlar sintomas que causam sofrimento (agitação, crises), e c) manter o conforto e a dignidade.
Planejamento Antecipado de Cuidados: Discutir precocemente diretivas antecipadas de vontade (na medida do possível), preferências de cuidado, necessidade de gastrostomia para alimentação quando a disfagia for grave, e opções de cuidados paliativos.
Envolvimento da Rede de Cuidados (SUS/CAPS): Orientar a família a buscar o CAPS-AD (Álcool e Drogas) ou CAPS-I (Infantojuvenil) para adultos com deficiência, que podem oferecer suporte multiprofissional. O neurologista do ambulatório de neurogenética (quando disponível) e o médico da família devem atuar em conjunto.

Impacto Funcional:
O impacto é devastador em todas as esferas:

Autocuidado: Perda completa da independência, exigindo cuidados 24 horas para alimentação, higiene e mobilidade.
Relacionamentos: A interação social, mesmo a mais básica, desaparece. O vínculo com a família pode ser mantido através do toque e da presença, mas a reciprocidade é perdida.
Qualidade de Vida: Dependente integralmente da qualidade dos cuidados de suporte e do controle de sintomas angustiantes (dor, agitação).
Família: Sobrecarga física, emocional e financeira extrema. Risco alto de burnout do cuidador, depressão e isolamento social.

Perguntas frequentes

1. Meu filho com SBW está piorando. Isso é inevitável?
Não necessariamente. O primeiro passo é uma investigação médica completa para excluir causas tratáveis de piora, como epilepsia não controlada, hidrocefalia, problemas de tireoide, deficiências vitamínicas ou dor crônica. Se todas as causas reversíveis forem descartadas, pode-se então considerar um declínio neurocognitivo progressivo intrínseco à síndrome.

2. É Alzheimer?
Não. A doença de Alzheimer é uma patologia específica de acúmulo de proteínas (amiloide e tau) que ocorre em cérebros estruturalmente normais. Na SBW, o problema de base é uma malformação cerebral congênita que, por vários mecanismos (epilepsia, inflamação), pode sofrer uma degeneração acelerada. A apresentação clínica pode se assemelhar mais a uma demência frontotemporal.

3. Existe algum remédio para parar essa piora?
Atualmente, não existem medicamentos aprovados para modificar o curso da degeneração na SBW. O tratamento foca em controlar fatores que podem acelerar o declínio (como as crises epilépticas) e em manejar os sintomas comportamentais e psiquiátricos para melhorar o conforto.

4. Como diferenciar uma depressão de uma demência na SBW?
É muito difícil. A depressão pode causar apatia, retraimento e perda de habilidades, mimetizando demência. Geralmente, na depressão pode haver um gatilho identificável (perda, mudança) e sintomas neurovegetativos mais marcados (alteração no padrão de sono, recusa alimentar). Muitas vezes, um teste terapêutico com um antidepressivo (ISRS) é necessário para ajudar no diagnóstico diferencial.

5. O que podemos esperar para o futuro?
O curso é variável, mas geralmente progressivo. O planejamento deve incluir a adaptação do ambiente domiciliar (camas hospitalares, cadeiras de banho), a discussão sobre alimentação por sonda (gastrostomia) quando a deglutição se tornar perigosa, e o envolvimento com cuidados paliativos para um manejo proativo de sintomas como dor, agitação e dificuldades respiratórias.

6. Há risco de outros filhos terem a mesma síndrome?
A SBW é quase sempre causada por mutações de novo (não herdadas dos pais). Portanto, o risco de recorrência para irmãos é muito baixo (geralmente <1%). No entanto, o aconselhamento genético com um especialista é mandatório para a família, que pode oferecer testes genéticos precisos e discutir os riscos reais.

7. O CAPS pode ajudar nesses casos?
Sim. Os Centros de Atenção Psicossocial, especialmente os que atendem pessoas com deficiência (CAPS-AD ou alguns CAPS-I), são portas de entrada importantes no SUS. Podem oferecer acompanhamento por psiquiatra, psicólogo, terapeuta ocupacional e assistente social, além de auxiliar no suporte à família e na articulação com outros serviços (neurologia, fisioterapia).

8. Comportamentos agressivos e autoagressivos são parte da demência? Como manejar?
Podem ser. Eles são frequentemente a expressão de uma necessidade não atendida (dor, fome, constipação), frustração por não conseguir comunicar-se, ou um sintoma direto da desinibição e irritabilidade da demência. A abordagem deve ser: 1) Investigar e tratar causas médicas de dor/desconforto. 2) Revisar medicações que possam causar agitação. 3) Implementar estratégias não-farmacológicas (rotina, ambiente calmo, redirecionamento). 4) Se persistirem e causarem risco, considerar, com muita cautela, o uso de medicamentos como antipsicóticos atípicos, sempre sob supervisão psiquiátrica especializada.

Referências

Dalgalarrondo, P. Psicopatologia e Semiologia dos Transtornos Mentais. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2018.
Cheniaux, E. Manual de Psicopatologia. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2021.
American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5-TR). 5ª ed. texto revisado. Porto Alegre: Artmed, 2022.
Organização Mundial da Saúde (OMS). Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-11). 2019/2021.
Verhoeven, W.M.A., Egger, J.I.M., Willemsen, M.H., et al. The Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: A case report and literature review. Journal of Intellectual Disability – Diagnosis and Treatment, 2015.
Rosti, R.O., Dikoglu, E., Zaki, M.S., et al. Extending the mutational and clinical spectrum of Baraitser-Winter syndrome: 15 new patients with de novo ACTB or ACTG1 mutations. American Journal of Medical Genetics Part A, 2016.
Scheffer, I.E., Berkovic, S., Capovilla, G., et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 2017.

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